Hva er skjøre X syndrom?
Fragile X syndrom (FXS) er en arvelig genetisk sykdom som går ned fra foreldre til barn som forårsaker intellektuelle og utviklingshemming. Det er også kjent som Martin-Bell syndrom.
FXS er den vanligste arvelige årsaken til psykisk funksjonshemming hos gutter. Det påvirker 1 av 4000 gutter. Det er mindre vanlig hos jenter, noe som påvirker ca 1 av hver 8000. Gutter har vanligvis mer alvorlige symptomer enn jenter.
Folk med FXS opplever vanligvis en rekke utviklings- og læringsproblemer.
Sykdommen er en kronisk eller livslang tilstand. Bare noen personer med FXS er i stand til å leve selvstendig.
Hva er symptomene på skjør X-syndrom?
FXS kan føre til funksjonshemming, utviklingsforsinkelser og sosiale eller atferdsproblemer. Funksjonshemminger varierer i alvorlighetsgrad Gutter med FXS har vanligvis et visst nivå av intellektuell funksjonshemming. Jenter kan ha noen intellektuell funksjonshemming eller læring uførhet, eller begge deler, men mange med skjøre X-syndrom vil ha normal intelligens. De kan bare bli diagnostisert med FXS hvis et annet familiemedlem også er diagnostisert.
Personer med FXS kan vise en kombinasjon av følgende symptomer som barn og hele livet:
- utviklingsforsinkelser, for eksempel å ta lengre tid enn å sitte, gå eller snakke i forhold til andre barn i samme alder
- stamming
- intellektuelle og læring funksjonshemminger, som å ha problemer med å lære nye ferdigheter
- generell eller sosial angst
- autisme
- impulsivitet
- oppmerksomhetsproblemer
- sosiale problemer, som ikke gjør øyekontakt med andre mennesker, misliker å bli rørt og problemer med å forstå kroppsspråk
- hyperaktivitet
- beslag
- depresjon
- problemer med å sove
Noen mennesker med FXS har fysiske abnormiteter. Disse kan omfatte:
- et stort panne eller ører, med en fremtredende kjeve
- et langstrakt ansikt
- fremspringende ører, panne og hake
- løse eller fleksible ledd
- flate føtter
Hva forårsaker skjøre X syndrom?
FXS skyldes en defekt i FMR1-genet som ligger på X-kromosomet. X-kromosomet er en av to typer sexkromosomer. Den andre er Y-kromosomet. Kvinner har to X-kromosomer mens menn har ett X-kromosom og ett Y-kromosom.
Defekten eller mutasjonen på FMR1-genet forhindrer genet i å lage et protein som kalles det skjøre X-mentale retardasjons-1-proteinet. Dette proteinet spiller en rolle i nervesystemet. Den nøyaktige funksjonen til proteinet er ikke fullt ut forstått. En mangel eller mangel på dette proteinet forårsaker symptomene som er karakteristiske for FXS.
Er det helserisiko for transportører?
Å være en skjøre X-permutasjonsbærer kan øke risikoen for ulike medisinske forhold. La legen din vite hvis du tror du kan være en transportør eller hvis du har et barn med FXS. Det vil hjelpe legen din med å håndtere din omsorg.
Kvinner som er bærere, har økt risiko for tidlig overgangsalder eller overgangsalder som starter før 40 år. Menn som er bærere, har økt risiko for en tilstand som kalles skjøre X-tremor-ataksiensyndrom (FXTAS). FXTAS forårsaker en tremor som blir stadig verre. Det kan også føre til vanskeligheter med balanse og gåing. Mannbærere kan også ha en økt risiko for demens.
Hvordan er sårbar X-syndrom diagnostisert?
Barn som viser tegn på utviklingsforsinkelser eller andre utvendige symptomer på FXS, for eksempel en stor hodeomkrets eller subtile forskjeller i ansiktsegenskaper i ung alder, kan testes for FXS. Ditt barn kan også bli testet hvis det er en familiehistorie av FXS.
Gjennomsnittlig alder for diagnose hos gutter er 35 til 37 måneder. I jenter er gjennomsnittlig alder av diagnose 41,6 måneder.
FXS kan diagnostiseres ved hjelp av en DNA-blodprøve kalt FMR1 DNA-testen. Testen ser etter endringer i FMR1 genet som er knyttet til FXS. Avhengig av resultatene, kan legen din velge å foreta ytterligere testing for å bestemme alvorlighetsgraden av tilstanden.
Hvordan behandles skjøre X-syndrom?
FXS kan ikke kureres. Behandling er rettet mot å hjelpe folk med tilstanden å lære nøkkelspråket og sosiale ferdigheter. Dette kan innebære å motta ekstra hjelp fra lærere, terapeuter, familiemedlemmer, leger og trenere.
Det kan være tjenester og andre ressurser tilgjengelig i samfunnet for å hjelpe barn å lære viktige ferdigheter for riktig utvikling. Hvis du er i USA, kan du kontakte National Fragile X Foundation på 800-688-8765 for mer informasjon om spesialisert terapi og utdanningsplaner.
Legemidler som vanligvis er foreskrevet for atferdsforstyrrelser, som oppmerksomhetsforstyrrelser (ADD) eller angst, kan foreskrives for å behandle symptomene på FXS. Medisiner inkluderer:
- metylfenidat (Ritalin)
- guanfacin (intuniv)
- klonidin (Catapres)
- selektiv serotonin reuptake inhibitor (SSRI), som sertralin (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloksetin (Cymbalta) og paroksetin (Pail, Pexeva)
Hva kan forventes på lang sikt?
FXS er en livslang tilstand og kan påvirke alle aspekter av livet, inkludert en persons skolegang, arbeid og samfunnsliv.
Resultater fra en nasjonal undersøkelse viser at rundt 44 prosent av kvinnene og 9 prosent av menn med FXS når et høyt nivå av uavhengighet som voksne. De fleste kvinner oppnådde minst et videregående diplom og omtrent halvparten lyktes å holde en heltidsjobb. De fleste menn med skjøre X-syndrom krevde hjelp til daglig aktivitet som voksne. Få menn i undersøkelsen oppnådde et videregående diplom eller lyktes å finne heltidsarbeid.
Hvis du er bekymret for at du kan være en transportør for skjøre X-permutasjon, spør legen din om genetisk testing. De kan hjelpe deg med å forstå dine risikoer og hva som er en transportør betyr for deg.
