Hva er homocystinuri?
Homocystinuria er en arvelig lidelse som holder kroppen fra å behandle den essensielle aminosyren metionin. Aminosyrer er byggesteinene av protein. Methionin forekommer naturlig i forskjellige proteiner. Spedbarn trenger det for vekst, og voksne trenger det for å opprettholde kroppens nitrogenbalanse.
Sykdommen påvirker vanligvis spedbarn i løpet av de første årene av livet, og de mer sjeldne former for lidelse kan føre til at barn blir undervektige. Hvis det er ubehandlet, kan homocystinuri ha alvorlige og noen ganger dødelige komplikasjoner.
Hva er tegn og symptomer på homocystinuri?
Symptomene vil avhenge av typen homocystinuri. Symptomer utvikler seg generelt i de første årene av livet. Imidlertid opplever noen mennesker symptomer i voksen alder. Symptomene er ofte vage og vanskelige å oppdage. De vanligste former for denne lidelsen kan innebære følgende symptomer:
- forvridning av linsene i øynene
- nærsynthet
- unormale blodpropper
- osteoporose eller svekkelse av beinene
- lærevansker
- utviklingsproblemer
- brystet deformiteter, for eksempel et fremspring eller et innfødt utseende av brystbenet
- lange, spindlede armer og ben
- skoliose
Mindre vanlige variasjoner involverer disse tilleggstegnene og symptomene:
- megaloblastisk anemi, en anemi som involverer større enn normale røde blodlegemer
- beslag
- unnlatelse av å trives
- intellektuelle funksjonshemminger
- bevegelses- og gangavvik
Hva er typer homocystinuri?
Tallrike variasjoner av homocystinuri finnes. De spenner fra felles til sjeldne. Ingen spesifikke navn eksisterer for disse variasjonene. I stedet er de preget av sine symptomer.
Spedbarn som er rammet av den vanlige formen for denne lidelsen, opplever vanligvis milde symptomer. Faktisk kan de ikke engang ha symptomer som krever behandling før de er eldre. Imidlertid har de mindre vanlige former for denne lidelsen vært kjent for å forårsake mer alvorlige utviklingsproblemer, inkludert nedsatt intellektuell evne.
Hva forårsaker homocystinuri?
Visse genetiske mutasjoner tilstede ved fødselen forårsaker denne sykdommen. Mer enn 150 mutasjoner som forårsaker homocystinuri har blitt funnet i gencystathionin-beta-syntasen, som også er kjent som CBS-genet. CBS-genet inneholder instruksjoner for å lage et enzym som bruker vitamin B-6 til å metabolisere aminosyrene homocystein og serin. Mutasjonene forhindrer normal funksjon av CBS-genet. Dette resulterer i en opphopning av homocystein og andre toksiner som ødelegger nervesystemet, som inkluderer hjernen og det vaskulære systemet.
I sjeldne tilfeller forårsaker mutasjoner i andre gener som MTHFR, MTR eller MTRR uorden. Homocystinuria er et autosomalt recessivt trekk. Dette betyr at for et barn å få tegn eller symptomer på denne tilstanden, ville de måtte arve det muterte genet fra begge foreldrene.
Hvem er i fare for homocystinuri?
Siden homocystinuri overføres fra foreldre til barn, plasserer en slektshistorie av uorden barn med økt risiko for å utvikle denne tilstanden. Lidelsen er mer vanlig i:
- Irland
- Tyskland
- Norge
- Qatar
Hvordan diagnostiseres homocystinuri?
Barnets lege kan se etter visse tegn for å avgjøre om du eller barnet ditt har denne tilstanden. Et ekstremt tynt eller høyt barn er mer sannsynlig å ha tilstanden. I tillegg kan legen din søke etter tegn som brystdeformiteter, krumning i ryggraden og dislocated linser i øynene. En øyeundersøkelse kan avsløre en dislocated linse hvis barnet opplever dobbelt eller betydelig nedsatt syn.
tester
Legen din kan også bestille en rekke tester for å avgjøre om barnet ditt er berørt. Disse testene kan omfatte:
- genetisk testing for å lete etter et av de genene som er involvert i uorden
- en aminosyre skjerm av blod og urin for å sjekke for overflødig homocystein
- en test for å bestemme kroppens respons på å forbruke metionin
- en leverbiopsi og enzymanalyse for å kontrollere enzymatisk aktivitet
Andre tester som kan gjøres for å bestemme effekten av sykdommen inkluderer røntgenstråler for å se etter tegn på osteoporose, en hudbiopsi og en fibroblastkultur.
Hvordan behandles homocystinuria?
Det er ingen kur mot homocystinuri. Høye doser vitamin B-6 er en vellykket behandling for omtrent halvparten av mennesker med denne lidelsen. Hvis du svarer godt på dette tilskudd, er det sannsynlig at du må bruke daglige vitamin B-6 kosttilskudd for resten av livet ditt.
Alternativt, hvis du ikke opplever positive resultater fra denne behandlingen, kan legen din anbefale å spise en diett som er lav i matvarer som inneholder aminosyren metionin. Personer som har blitt diagnostisert på et tidlig stadium har hatt positive svar etter at de har byttet til denne dietten.
Legen din kan også anbefale å ta betain (Cystadane). Betain er et næringsstoff som virker for å fjerne homocystein fra blodet. Å ta et folsyre tilskudd og legge til aminosyre cystein til dietten er nyttig.
Hva kan jeg forvente hvis barnet mitt har homocystinuri?
Det finnes for øyeblikket ingen kur tilgjengelig for denne lidelsen. Imidlertid viser rundt halvparten av personer som er diagnostisert med denne tilstanden forbedring fra vitamin B-6 kosttilskudd. Spedbarn eller barn som er diagnostisert i en tidlig alder, kan oppleve positive resultater fra et lavmetioninnhold. Det antas at denne dietten bidrar til å forhindre noen typer psykiske funksjonshemming og videre komplikasjoner.
Selv med behandling kan du oppleve alvorlige komplikasjoner. Du kan være i fare for blodpropper hvis du har høye homocysteinnivåer konsekvent. Sørg for at du følger din behandlingsplan og planlegger regelmessige kontroller med legen din. Dette vil hjelpe legen din med å overvåke behandlingen din og bidra til å forhindre komplikasjoner.
Hvordan kan jeg holde barnet mitt fra å få homocystinuri?
Denne lidelsen oppstår som et resultat av genetiske mutasjoner. Dette kan gjøre det vanskelig å forhindre. Du bør vurdere å gå til en genetisk rådgiver hvis en historie med homocystinuri går i familien din. Potensielle foreldre kan bruke denne metoden til å analysere risikoen for å ha et barn som arver uorden.
Be om en intrauterin diagnose av lidelsen er en annen mulig måte å forhindre denne tilstanden på. Dette krever testing av en kultur av fostercellene eller villi for nærvær av den genetiske mutasjonen.
