Når du er rammet av en dødelig eller svekkende sykdom, blir din erfaring ikke gjort mindre alvorlig fordi få andre mennesker har det. Faktisk har det å gjøre med en sjelden sykdom potensialet til å være vanskeligere og isolerende enn å ha en tilstand som er vanligere.
29. februar er sjeldne sykdomsdagen, en dag som bringer oppmerksomheten til de ca. 7.000 sykdommene som offisielt anses som sjeldne. Selv om de påvirker relativt få av oss, er det viktig at vi fortsetter å lete etter måter å hjelpe de som har dem føler deg støttet og få den behandlingen og informasjonen de trenger.
Hva er sjeldne sykdommer?
I USA klassifiserer National Institutes of Health (NIH) en "sjelden" sykdom som en som rammer færre enn 200 000 mennesker. Åtti prosent av disse sykdommene er genetiske, og halvparten av dem påvirker barn.
Sjeldne sykdommer er spesielt utfordrende for de som har dem, av flere årsaker. For det første er de mye vanskeligere å diagnostisere - vanligvis krever noen å gjøre flere legebesøk bare for å finne ut hva de har. Og fordi de ikke påvirker så mange mennesker som mange andre sykdommer, blir ikke så mye penger rettet til å undersøke årsaker og behandlinger, og det er ikke et bredere fellesskap å dele erfaringer og behandlingsideer med.
Ifølge Pharmaceutical Research and Manufacturers of America har bare 5 prosent av sjeldne sykdommer noen "godkjent" (ved FDA) behandlinger.
Sjeldne sykdommer i nyhetene
Til tross for sjeldne sykdommer som er mindre vanlige enn diabetes, har du for eksempel hørt om noen av dem - som Ebola, Huntingtons sykdom, amyotrofisk lateralsklerose (ALS) og Midtøsten-respiratorisk syndrom (MERS).
Man trenger ikke å se langt for å se sykdommer som Zika-virus og koronavirus i overskrifter. Fordi Zika-viruset sprer seg "eksplosivt", gjør Verdens helseorganisasjon tiltak for å si at viruset er et "internasjonalt helsepris."
Ebola var den siste slike nødsituasjonen, og mens 36 prosent av de som har blitt diagnostisert med MERS, har dødd, har den ennå ikke blitt kalt en global krise.
ALS gjorde overskrifter i 2014 da sosiale medier eksploderte med "isbøtteutfordringen" som ble opprettet for å øke bevisstheten om sykdommen - noe som påvirker omtrent 30.000 mennesker i USA. Den virale kampanjen økte over $ 115 millioner for ALS-forskning.
Vanskeligheter for lidelser
I tillegg til vanskelighetene forbundet med å finne de riktige behandlingene, har personer som diagnostiseres med sjeldne sykdommer vanligvis ikke et samfunn å vende seg til. Å finne en lokal støttegruppe for å få kontakt med andre pasienter eller en psykisk sakkyndig ekspert som kan snakke gjennom spesifikke sykdomsproblemer, kan være vanskelig når det bare er en håndfull andre mennesker som er rammet av det over hele landet.
Men med muligheten til å koble over Internett, er dette bedre. Den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser, for eksempel, har en fullstendig liste over pasientorganisasjoner. På samme måte har støttegrupper poppet opp på sosiale medier for å koble til pasienter som ellers ikke ville ha kontakt med hverandre.
Fremskritt i behandlinger for sjeldne sykdommer
I et forsøk på å lede mer ressurser til utviklingen av slike behandlinger, skapte Orphan Drug Act fra 1983 incitamenter for farmasøytiske selskaper som lager dem - og de belaster nå heftige priser på nye og eksklusive rusmidler, noe som gir dem ytterligere impuls til å utvikle dem.
Som et resultat var om lag en tredjedel av alle nye godkjennelser av legemidler de siste fem årene for sjeldne sykdommer.
I 2015 ble det for eksempel funnet en Ebola vaksine som var svært effektiv mot den sjeldne sykdommen som spredte seg vesentlig gjennom 2014. Slike utviklinger forventes å spre seg, selv om kostnadene vil være en bekymring.
En sjelden sykdom kan ikke påvirke noen du kjenner - du kan gå hele livet uten å møte noen som har en. Men det betyr ikke at de ikke har betydning for folkene som er berørt av dem. Vi bør alle gjøre det vi kan for å bidra til å øke bevisstheten og finansieringen av forskning og behandlinger som kan hjelpe.
