Hva er megalencephaly?
Megalencephaly er en tilstand der hjernen din er unormalt stor. En gjennomsnittlig voksenhjerne veier mellom 1300 og 1400 gram, eller mellom 2,87 pounds og 3,09 pounds. Ifølge The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders, veier hjernen til en voksen med megalencephaly mer enn 1600 gram, eller 3,53 pounds.
Megalencephaly kan være tilstede ved fødselen. Det kan også utvikle seg over tid. I noen tilfeller kan hjernen din nå to ganger den normale vekten.
Megalencephaly kan oppstå alene. Det kan ikke oppstå noen symptomer. Det kan også forekomme med et bredt spekter av nevrologiske problemer eller fødselsskader. Det er noen ganger forvirret med makroekse. Dette er en tilstand hvor hodet ditt er stort, men ikke nødvendigvis unormalt.
Tre brede typer megalencefali finnes:
- primær megalencefali eller godartet familiær megalencefali
- sekundær megalencefali, som oppstår som følge av en annen lidelse
- ensidig megalencefali eller hemimegalensfali, som oppstår når halve hjernen din er forstørret
Hva er symptomene på megalencefali?
Hvis du har megalencefali, kan symptomene dine variere fra mild til alvorlig. De er avhengige av den underliggende årsaken til tilstanden din. Hvis du har godartet familiær megalencefali, kan du ikke ha noen symptomer. Du kan ha normal til avansert intelligens. I andre tilfeller kan ansiktsfunksjonene ha en unormal størrelse eller form. Hvis en annen lidelse forårsaker megalencefali, kan du ha kognitiv svekkelse, anfall eller andre symptomer.
Vanlige nevrologiske symptomer inkluderer:
- forsinket utvikling av dine bruttomotoriske ferdigheter, inkludert evnen til å holde hodet oppreist, endre posisjon, rulle over, sitte og stå
- forsinket taleutvikling
- corticospinal dysfunksjon, der hjernen din ikke sender impulser til ryggmargen riktig
- intellektuell funksjonshemning
- defekter i muskeltonen din
- kropps asymmetri
- lammelse
- en manglende evne til å koordinere og kontrollere bevegelsene dine
- beslag
- visuelle uregelmessigheter
Hva forårsaker megalencephaly?
Feil i den måten din hjerne kontrollerer celleproduksjonen forårsaker megalensfali. Ved normal hjernecellevekst produserer kroppen din det riktige antall hjerneceller. Det produserer dem på rett sted til rett tid. Megalencephaly oppstår når hjernen din produserer for mange nye hjerneceller eller celler som er for store. Det kan også oppstå når metabolske biprodukter og materia bygger opp i hjernen din.
Genetiske faktorer og genetiske lidelser kan forårsake megalensfali. For eksempel kan tilstanden skyldes:
- Alexander sykdom
- Nevrofibromatose
- tuberøs sklerose
- overgrowth sykdommer, som Sotos syndrom og Beckwith-Wiedemann syndrom
- kromosomale lidelser, som for eksempel Klinefelters syndrom
Ikke-genetiske årsaker kan også føre til megalensfali. For eksempel kan lidelser som påvirker hjernens spinalvæske forårsake det.
Noen ganger kan legen ikke identifisere årsaken.
Hvem er i fare for megalencefali?
Megalencephaly er tre til fire ganger mer vanlig hos menn enn kvinner, rapporterer The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. Det påvirker mellom 10 og 30 prosent av pasientene med makroekse. Asymptomatiske tilfeller kan ikke rapporteres, så forekomsten er ukjent.
Hvordan diagnostiseres megalensfali?
Legen din vil utføre en fullstendig fysisk eksamen for å diagnostisere megalencefali. De vil måle omkretsen av hodet ditt. De kan også måle lederne til dine nærmeste slektninger. De kan også ta med deg personlig og familiemedisinsk historie.
I noen tilfeller kan legen din utføre utviklings- og nevrologiske eksamener. For eksempel kan de bestille MR- eller CT-skanninger. Dette kan hjelpe dem å undersøke utseendet og størrelsen på hjernen din. De kan også bestille laboratorietester. Dette kan hjelpe dem med å sjekke om genetiske og kromosomale lidelser.
Hvordan behandles megalencephaly?
Ingen kur for megalencephaly er tilgjengelig. Legen din kan imidlertid foreskrive behandlinger for dine symptomer, underliggende lidelser eller tilhørende funksjonshemminger.
For eksempel kan legen din foreskrive medications. Anti-epileptiske legemidler kan bidra til å kontrollere anfall. Fysisk, tale- og ergoterapi kan hjelpe deg med å håndtere fysiske eller nevrologiske funksjonshemminger.
Hva er utsikterna for megalencefali?
Hvis du har megalencefali, vil dine langsiktige utsikter avhenge av alvorlighetsgraden av tilstanden din.
I noen tilfeller kan symptomene dine være svært milde. De kan kreve lite eller ingen behandling. De kan ha liten innvirkning på livet ditt.
I andre tilfeller kan symptomene dine være alvorlige. For eksempel kan anfall, lammelse og kognitiv funksjonsevne begrense. Hvis du har disse symptomene, kan du trenge fysisk, tale eller ergoterapi. Barn med disse symptomene kan også kreve spesielle utdannelsesklasser.
Hvis du har hemimegalensfali, er langtidsperspektivet dårlig. Denne tilstanden er sjelden. Det kan føre til kognitiv svekkelse, alvorlige anfall og lammelse på den ene siden av kroppen din.
Spør legen din for mer informasjon om din spesifikke diagnose og langsiktige utsikter.
Forebygging av megalensfali
Megalencephaly kan ikke forebygges. Hvis du har en familiehistorie av tilstanden, snakk med legen din om genetisk rådgivning. Dette kan hjelpe deg med å vurdere risikoen for å utvikle tilstanden. Det kan også hjelpe deg med å vurdere risikoen for barna eller fremtidige barn.
