Hva er Friedreichs Ataxia?
Friedreichs ataksi er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker vanskeligheter med å gå, et tap av følelse i armer og ben, og nedsatt tale. Det er også kjent som spinocerebellar degenerasjon. Sykdommen forårsaker skade på deler av hjernen og ryggmargen og kan også påvirke hjertet ditt.
"Ataxia" betyr mangel på orden. Det finnes en rekke typer ataksi med en rekke årsaker. Friedreichs ataksi er en type av denne tilstanden.
Friedreichs ataksi påvirker omtrent 1 av hver 40.000 mennesker.
Selv om det ikke finnes noen kur for Friedreichs ataksi, er det flere behandlinger tilgjengelig for å hjelpe deg med å takle symptomene.
Hva er symptomene på Friedreichs Ataxia?
Friedreichs ataksi kan diagnostiseres mellom alderen 2 og tidlig på 50-tallet, men det er oftest diagnostisert mellom 10 og 15 år. Vanskelighetsproblemer med å gå er det vanligste første symptomet på tilstanden. Andre symptomer inkluderer:
- visjon endringer
- tap av hørsel
- svake muskler
- mangel på reflekser i beina
- dårlig koordinering eller mangel på koordinering
- taleproblemer
- ufrivillige øyebevegelser
- fot deformiteter, for eksempel clubfoot
- problemer med å sensere vibrasjoner i bena og føttene
Mange mennesker med denne tilstanden har også noen form for hjertesykdom. Ca. 75 prosent av personer med Friedreichs ataksi har hjerteavvik. Den vanligste typen er hypertrofisk kardiomyopati, en fortykkelse av hjertemuskelen. Symptomene på hjertesykdommer inkluderer hjertebank, brystsmerter og kortpustethet. Friedreichs ataksi kan til slutt føre til diabetes.
Hva forårsaker Friedreichs Ataxia?
Friedreichs ataksi er en genetisk defekt som arves fra begge foreldrene av det som kalles "autosomal recessiv overføring." Sykdommen er knyttet til et gen som heter FXN. Normalt vil dette genet føre til at kroppen din produserer opptil 33 kopier av en bestemt DNA-sekvens. Hos mennesker med Friedreichs ataksi kan denne sekvensen gjenta 66 til over 1000 ganger, ifølge U.S. National Library of Medicine's Genetics Home Reference. Når produksjonen av denne DNA-sekvensen spiraler ut av kontroll, kan alvorlig skade på hjernens cerebellum og ryggmargen resultere.
Personer med familiehistorie om Friedreichs ataksi har større risiko for å arve denne sykdommen. Hvis det defekte genet bare sendes ned fra en forelder, blir personen en bærer av sykdommen, men opplever vanligvis ikke symptomer på den.
Hvordan er Friedreichs Ataxia diagnostisert?
Legen din vil se på din medisinske historie og utføre en fullstendig fysisk eksamen. Dette vil inneholde en detaljert nevromuskulær eksamen. Eksamen vil fokusere på å sjekke for problemer med nervesystemet. Tegn på skade inkluderer dårlig balanse, mangel på reflekser og mangel på følelse i leddene dine.
Legen din kan også bestille en CT-skanning og MR i hjernen og ryggmargen. En MR viser bilder av kroppens indre strukturer. En CT-skanning gir bilder av bein, organer og blodårer. Du kan også ha vanlige røntgenbilder av hodet, ryggraden og brystet tatt.
Genetisk testing kan vise om du har det defekte frataxin-genet som forårsaker Friedreichs ataksi. Legen din kan også bestille elektromyografi for å måle den elektriske aktiviteten i muskelceller. En nerve ledningsstudie kan gjøres for å se hvor raskt nervene dine sender impulser.
Legen din vil kanskje at du skal ha en øyeeksamen for å sjekke optisk nerve for tegn på skade. I tillegg kan legen din gjøre ekkokardiogrammer og elektrokardiogrammer for å diagnostisere hjertesykdom.
Hvordan behandles Friedreichs aksept?
Friedreichs ataksi kan ikke helbredes. Legen din vil behandle underliggende forhold og symptomer i stedet. Fysioterapi og talebehandling kan hjelpe deg med å fungere. Du kan også kreve gående hjelpemidler for å hjelpe deg med å bevege deg rundt. Braces og andre ortopediske enheter eller kirurgi kan være nødvendig hvis du utvikler en buet ryggrad eller problemer med føttene. Medisiner kan brukes til å behandle hjertesykdom og diabetes.
Hva er langsiktig Outlook?
Over tid blir Friedreichs ataksi verre. Omtrent 15 til 20 år etter at symptomene oppstår, må mange med Friedreichs ataksi stole på rullestol. De som har avansert ataksi, kan kanskje ikke komme seg i det hele tatt. Hjertesykdom er den viktigste dødsårsaken blant personer med Friedreichs ataksi. Det blir vanligvis dødelig ved tidlig voksen alder. Personer med milde ataksysymptomer lever vanligvis lenger.
Friedreichs ataksi fører til diabetes hos omtrent 10 prosent av de som har det. Andre komplikasjoner inkluderer hjertesvikt, skoliose og vanskeligheter med å fordøye karbohydrater.
Kan Friedreichs Ataxia Forebygges?
Det er ingen måte å hindre Friedreichs ataksi. Siden tilstanden er arvet, anbefales genetisk rådgivning og screening hvis du har sykdommen og planlegger å ha barn. En rådgiver kan gi deg et anslag på barnets sjanser til å ha denne sykdommen eller bære genet uten å vise symptomer.
