hemofili de kaller en arvelig sykdom som er preget av mangel på koagulasjonsfaktorer, der prosessen med blodkoagulasjon bremser og blødningstiden øker. Oftere rammer hemofili gutter (unntatt hemofili C, som jenter også kan bli syke av).
Det er tre typer hemofili som avviker fra en koagulasjonsfaktor som er fraværende i blodet:
- hemofili A - er den vanligste, forekommer når det ikke er noen koagulasjonsfaktor VIII i blodet, som er representert av et spesielt protein (anti-hemofilt globulin).
- hemofili B (julesykdom) - forekommer med utilstrekkelig aktivitet av IX-koagulasjonsfaktoren, eller julefaktoren.
- hemofili C er den mest sjeldne formen, oppstår med mangel på XI-koagulasjonsfaktor.
Bærere (ledere) av hemofiliegenet er kvinner. Gutter som er født av en slik kvinne har 50% sjanse for å få denne sykdommen. Bærerne selv har som regel ingen tegn på hemofili.
Hemofili - årsakene til sykdommen
Blodkoagulasjon (hemostase) er en viktig beskyttende reaksjon i kroppen, som aktiveres av vaskulær skade og blødning. Det leveres av spesielle stoffer som kalles koagulasjonsfaktorer, så vel som små blodceller eller blodplater. Vellykket fullføring av koagulasjonsprosessen og stopping av blødning er bare mulig hvis alle koagulasjonsfaktorer er til stede, så vel som et tilstrekkelig antall blodplater. Med en mangel på visse koagulasjonsfaktorer blir rettidig hemostase umulig, det vil si hemofili oppstår.
Hemofili - symptomer på sykdommen
Hemofili manifesteres hovedsakelig av følgende symptomer:
- langvarig blødning som begynner umiddelbart eller i løpet av få timer etter å ha mottatt en skade, tanntrekking eller spontant;
- utseendet på store blåmerker (hematomer) etter mindre skader;
- hyppige neseblod;
- intraartikulær blødning (hemartrose), som er en alvorlig komplikasjon av hemofili, karakterisert ved inntrenging av blod i leddet og sterke smerter, hevelse i leddet og nedsatt bevegelighet.
- tilstedeværelsen av blod i avføringen og i urinen.
Hemofili - diagnose av sykdommen
Alle tre typer hemofili er preget av de samme symptomene, derfor kan en eller annen type sykdom kun diagnostiseres gjennom laboratorietester.
Hemofili - behandling og forebygging
For behandling er det veldig viktig å vite hvilken type hemofili. Som regel er det basert på intravenøs administrering av en faktor som er mangelvare hos en pasient. Som et resultat av behandlingen kan blødning forhindres, eller konsekvensene av den kan forhindres uten funksjonshemming.
Siden hemofili forårsaker blødning ved intramuskulære og subkutane injeksjoner, anbefales det å injisere medisiner intravenøst eller ta oralt. Kostholdet til pasienter bør inkludere mat som inneholder vitamin A, B, C, D, salter av fosfor og kalsium. Ved ukompliserte blødninger er det nødvendig å gi pasienten fullstendig hvile, kulde. For å immobilisere en syk ledd brukes en gipsstøpe i 3-4 dager, videre behandling utføres ved bruk av UHF.
Blant de forebyggende tiltakene er et viktig sted okkupert av den genetiske rådgivningen til ekteparet. Det anbefales ikke å få barn med hemofili og en kvinnelig leder av hemofili, samt en sunn mann og kvinne-dirigent. Når en frisk kvinne er gravid fra en pasient med hemofili fra 14. til 16. svangerskapsuke, bestemmes fosterets kjønn ved bruk av metoden for transabdominal fostervannsprøve. Hvis han viser at det ufødte barnet er en jente, anbefales mødre å avslutte graviditeten på grunn av faren for spredning av hemofili gjennom den kvinnelige lederen. En kvinnelig leder kan identifiseres ved å bestemme faktorene VIII eller IX i blodet deres ved å bruke en kvantitativ biokjemisk metode.
kommentarer
