Hva er XYY syndrom?
De fleste har 46 kromosomer i hver celle. Hos menn er dette vanligvis et X-kromosom og ett Y-kromosom (XY). XYY syndrom er en genetisk tilstand som oppstår når en mann har en ekstra kopi av Y-kromosomet i hver av sine celler (XYY). Noen ganger er denne mutasjonen bare tilstede i noen celler. Menn med XYY syndrom har 47 kromosomer på grunn av det ekstra Y-kromosomet.
Denne tilstanden kalles også Jacobs syndrom, XYY karyotype eller YY syndrom. Ifølge National Institutes of Health forekommer XYY syndrom hos 1 av hver 1000 gutter.
For det meste lever mennesker med XYY-syndrom typisk liv. Noen kan være høyere enn gjennomsnittet og møte læringsproblemer eller taleproblemer. De kan også vokse opp med mindre fysiske forskjeller, som svakere muskeltoner. Foruten disse komplikasjonene har menn med XYY-syndrom vanligvis ikke noen kjente fysiske egenskaper, og de har normal seksuell utvikling.
Hva forårsaker XYY syndrom?
XYY-syndrom er resultatet av en tilfeldig blanding, eller mutasjon, under opprettelsen av en manns genetiske kode. De fleste tilfeller av XYY syndrom er ikke arvet. Forskere tror ikke at det er noen genetisk disposisjon for den. Det vil si at menn med XYY-syndrom ikke er mer eller mindre sannsynlige enn andre menn å ha barn med XYY-syndrom. Den tilfeldige feilen kan oppstå under dannelsen av sæd eller på forskjellige tidspunkter under dannelsen av et embryo. I sistnevnte tilfelle kan en mann ha noen celler som ikke påvirkes. Dette betyr at noen celler kan ha XY-genotype mens andre har XYY-genotype.
Hva er symptomene på XYY syndrom?
Tegn og symptomer på XYY syndrom varierer fra person til person og alder til alder.
Symptomer hos en baby som har XYY-syndrom kan omfatte:
- hypotoni (svak muskel tone)
- Forsinket motorutvikling, for eksempel med å gå eller krype
- forsinket eller vanskelig tale
Symptomer hos et barn eller tenåring med XYY-syndrom kan omfatte:
- en autisme diagnose
- oppmerksomhetsproblemer
- Forsinket motorutvikling, for eksempel ved skriving
- forsinket eller vanskelig tale
- emosjonelle eller atferdsmessige problemer
- håndskjelv eller ufrivillig muskelbevegelser
- hypotoni (svak muskel tone)
- lærevansker
- høyere enn gjennomsnittlig høyde
Hos voksne er infertilitet et mulig symptom på XYY-syndrom.
Hvordan diagnostiseres XYY-syndrom?
XYY syndrom kan forbli uoppdaget og udiagnostisert til voksen alder. Det er da fruktbarhetsproblemer, slik redusert sæd, teller alarmer til en mulig tilstand.
Genetiske lidelser kan diagnostiseres med en kromosomanalyse. Hvis legen din ikke kan finne en annen forklaring på symptomer som kan indikere XYY-syndrom, kan de be deg om å gjennomgå en kromosomanalyse for å sjekke om XYY-syndromet.
Hvordan behandles XYY-syndrom?
XYY syndrom kan ikke helbredes. Men behandlinger kan bidra til å redusere sine symptomer og effekter, spesielt hvis det diagnostiseres tidlig. Personer med XYY-syndrom kan jobbe med helsepersonell for å løse eventuelle symptomer de kan ha, for eksempel tale- og læringsproblemer. Etter hvert som de blir eldre, kan de kanskje jobbe med en reproduksjonsfaglig spesialist for å løse eventuelle ufruktbarhetsproblemer.
Følgende behandlingsalternativer kan bidra til å behandle noen av de vanligste effektene av XYY-syndrom.
Snakketerapi: Personer med XYY-syndrom kan ha tale- eller motorisk funksjonshemming. Helsepersonell kan hjelpe deg med å behandle disse problemene. De kan også gi planer for fremtidige forbedringer.
Fysisk eller ergoterapi: Noen yngre mennesker med XYY-syndrom har forsinket utviklingen av motoriske ferdigheter. De kan også ha problemer med muskelstyrken. Fysioterapeuter og ergoterapeuter kan hjelpe folk å overvinne disse problemene.
Utdanningsterapi: Noen mennesker med XYY-syndrom har læringshemming. Hvis barnet ditt har dette syndromet, snakk med sine lærer-, rektor- og spesialutdannelseskoordinatorer. Ordne en tidsplan som passer best til barnets behov. Utenfor lærere og pedagogisk instruksjon kan være nødvendig.
Outlook
Personer med XYY syndrom kan - og veldig ofte gjør - lever helt normalt liv med tilstanden. Faktisk kan XYY syndrom forbli udiagnostisert gjennom hele livet. Hvis det er diagnostisert, kan personer med XYY syndrom finne den hjelpen de trenger.
