Hva er Cutis Laxa?
Kroppen din består av mange områder av bindevev: fra hjertet til lungene til huden din. Personer med cutis laxa har forstyrrelser i bindevevet, noe som forårsaker normalt tett elastisk vev å være løs.
Anslagsvis 1 av hver 2.000.000 babyer har cutis laxa. Den svært sjeldne tilstanden påvirker en anslått 400 familier over hele verden. Cutis laxa er ofte en arvelig tilstand. Imidlertid utvikler noen mennesker uten familiehistorie av cutis laxa det senere i livet. Dette er kjent som kjøpt cutis laxa.
Hva er typer Cutis Laxa?
Cutis laxa er enten arvet eller kommer senere i livet, vanligvis etter en sykdom. Alle typer tilstand er definert nedenfor.
Occipital Horn Syndrome (OHS)
Symptomer på OHS starter vanligvis innen de første 10 årene av livet. Denne tilstanden er en X-koblet recessiv sykdom, noe som betyr at bare menn har OHS. Symptomer inkluderer:
- cutis laxa
- mage problemer som brokk
- muskel svakhet
OHS er assosiert med mildere cutis laxa symptomer.
Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)
ADCL symptomer kan starte når som helst fra fødsel til ung voksen alder. Denne tilstanden er en autosomal-dominerende lidelse, noe som betyr at både menn og kvinner kan bli påvirket.
Mange mennesker har bare cutis laxa symptomer. Andre kan også ha lunge- og hjerteproblemer, inkludert emfysem.
Autosomal Resessiv Cutis Laxa (ARCL)
Denne tilstanden har seks forskjellige subtyper, avhengig av det berørte genet. Hver enkelt tilstand har spesifikke symptomer. For eksempel forårsaker subtype ARCL1A cutis laxa, brokk og lungevilkår.
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
GO påvirker babyer og små barn. Det er en autosomal recessiv lidelse, så både menn og kvinner påvirkes. Symptomer inkluderer løs hud, vanligvis på hender, føtter og mage.
MACS syndrom
Denne tilstanden får både menn og kvinner til å ha et større enn vanlig hode, som kalles makrocefali. Ytterligere symptomer inkluderer:
- kortvokst
- sparsomt hår
- cutis laxa
Ervervet Cutis Laxa
Noen mennesker har symptomer, men har ikke de genetiske endringene som er forbundet med cutis laxa. Denne typen cutis laxa er kjent som kjøpt cutis laxa. Denne tilstanden rammer for det meste eldre voksne.
Den eksakte årsaken til kjøpt cutis laxa er ukjent. Forskerne har imidlertid vurdert mulige forklaringer, som for eksempel en autoimmun lidelse eller infeksjon.
Hva er symptomene på Cutis Laxa?
Symptomer på cutis laxa er vanligvis avhengig av den eksakte typen av lidelsen. Det felles symptomet er løs, rynket hud (elastolyse). I motsetning til andre hudforstyrrelser, forårsaker cutis laxa ikke lett blåmerker eller arrdannelse.
Personer med cutis laxa har også interne problemer, som abdominal aorta aneurisme. En del av aorta forstørrer eller buler hos personer med denne tilstanden. Et annet vanlig symptom er emfysem, hvor lungene ikke fungerer som de skal.
Andre symptomer forbundet med cutis laxa inkluderer:
- utviklingsforsinkelser
- Øyne som er lenger fra hverandre enn det er typisk
- fôringsproblemer hos spedbarn
- skjøre ben
- laks eller løse ledd
- lavsettende ører eller ører som ikke er ordentlig dannet
- dårlig muskel tone
- kortvokst
- langsommere enn normal hjertefrekvens
- underutviklede lunger
Symptomene kan variere, selv innenfor en familie med en genetisk historie av cutis laxa. Noen mennesker kan ha mer alvorlige symptomer enn andre.
Hvordan diagnostiseres Cutis Laxa?
En lege, ofte en dermatolog, diagnostiserer cutis laxa. En lege vil starte med å ta en grundig helsemessig historie for å avgjøre om du har en familiehistorie av cutis laxa. Da skal de utføre en fysisk undersøkelse av huden.
Genetisk blodprøving kan avgjøre hvilken type cutis laxa du har. Dette kan være nyttig for par som ønsker å tenke og ønsker å vite deres risiko for å passere langs cutis laxa til en baby.
Hvordan behandles Cutis Laxa?
Behandlinger for cutis laxa avhenger av symptomene dine. Et team av spesialister - inkludert kardiologer, pulmonologer, dermatologer og kirurger - kan behandle tilstanden.
Kosmetisk kirurgi kan stramme huden som løses på grunn av cutis laxa. Disse resultatene kan vare midlertidig, da huden ofte løsner igjen.
Personer med cutis laxa bør unngå visse aktiviteter, inkludert røyking og overskytende sollys. Disse kan gjøre symptomene verre.
Hvordan forebygges Cutis Laxa?
Du kan ikke forhindre cutis laxa fordi det er en genetisk tilstand. Ervervet cutis laxa kan ikke forhindres fordi leger for øyeblikket ikke vet den eksakte årsaken til det.
