Hva er Ehlers-Danlos syndrom?
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en arvelig tilstand som påvirker bindevevet i kroppen. Bindevev er ansvarlig for å støtte og strukturere hud, blodårer, bein og organer. Den består av celler, fibrøst materiale og et protein kalt kollagen. En gruppe av genetiske lidelser forårsaker Ehlers-Danlos syndrom, noe som resulterer i en defekt i kollagenproduksjon.
Nylig har 13 hovedtyper Ehlers-Danlos syndrom blitt subtypet. Disse inkluderer:
- klassiker
- klassisk-lignende
- hjerte-klaffe
- vaskulær
- hyper
- arthrochalasia
- dermatosparaxis
- Kyfoskoliotisk
- sprø hornhinnen
- spondylodysplastic
- musculocontractural
- myopatiske
- periodontal
Hver type EDS påvirker ulike områder av kroppen. Men alle typer EDS har en ting til felles: hypermobilitet. Hypermobilitet er et uvanlig stort spekter av bevegelser i leddene.
Ifølge Nasjonalbiblioteket for medisinens genetiske hjemmehenvisning, påvirker EDS 1 av 5000 mennesker over hele verden. Hypermobilitet og klassiske typer Ehlers-Danlos syndrom er de vanligste. De andre typene er sjeldne. For eksempel påvirker dermatosparaxis kun ca 12 barn over hele verden.
Hva forårsaker EDS?
I de fleste tilfeller er EDS en arvelig tilstand. Mindre saken er ikke arvet. Dette betyr at de forekommer via spontane genmutasjoner. Defekter i gener svekker prosessen og dannelsen av kollagen.
Alle gener nevnt nedenfor gir instruksjoner om hvordan man monterer kollagen, unntatt ADAMTS2. Det genet gir instruksjoner for å lage proteiner som arbeider med kollagen. Gener som kan forårsake EDS, men ikke en fullstendig liste, inkluderer:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
Hva er symptomene på EDS?
Foreldre er noen ganger stille transportører av de defekte gener som forårsaker EDS. Dette betyr at foreldrene kanskje ikke har noen symptomer på tilstanden. Og de er ikke klar over at de er bærere av et defekt gen. Andre ganger er genårsaken dominerende og kan forårsake symptomer.
Symptomer på klassisk EDS
- løse ledd
- svært elastisk, fløyelsaktig hud
- skjøre hud
- hud som blåser lett
- overflødige hudfeller på øynene
- Muskelsmerte
- muskelmasse
- godartede vekst på trykkområder, som albuer og knær
- hjerteventilproblemer
- løse ledd
- lett blåmerker
- Muskelsmerte
- muskelmasse
- kronisk degenerativ felles sykdom
- for tidlig slitasjegikt
- kronisk smerte
- hjerteventilproblemer
- skjøre blodkar
- tynn hud
- gjennomsiktig hud
- tynn nese
- utstående øyne
- tynne lepper
- sunkne kinn
- liten hake
- kollapset lunge
- hjerteventilproblemer
Symptomer på hypermobile EDS (heds)
Symptomer på vaskulær EDS
Hvordan er EDS diagnostisert?
Leger kan bruke en rekke tester for å diagnostisere EDS (unntatt hEDS), eller utelukke andre lignende forhold. Disse testene inkluderer genetiske tester, hudbiopsi og ekkokardiogram. Et ekkokardiogram bruker lydbølger for å skape bevegelige bilder av hjertet. Dette vil vise legen dersom det oppstår abnormaliteter.
En blodprøve tas fra armen og testes for mutasjoner i enkelte gener. En hudbiopsi brukes til å kontrollere tegn på abnormiteter ved kollagenproduksjon. Dette innebærer å fjerne en liten prøve av huden og sjekke den under et mikroskop.
En DNA-test kan også bekrefte om et defekt gen er tilstede i et embryo. Denne testformen er utført når en kvinnes egg befruktes utenfor kroppen (in vitro befruktning).
Hvordan behandles EDS?
Nåværende behandlingsmuligheter for EDS inkluderer:
- fysioterapi (brukes til å rehabilitere de med felles og muskel ustabilitet)
- kirurgi for å reparere skadede ledd
- narkotika for å minimere smerte
Ytterligere behandlingsalternativer kan være tilgjengelige avhengig av hvor mye smerte du opplever, eller eventuelle andre symptomer.
Du kan også ta disse trinnene for å unngå skader og beskytte leddene dine:
- Unngå kontaktsporter.
- Unngå å løfte vekter.
- Bruk solkrem for å beskytte huden.
- Unngå sterke såper som kan overdrive huden eller forårsake allergiske reaksjoner.
- Bruk hjelpemidler for å minimere press på leddene dine.
Også, hvis barnet ditt har EDS, følg disse trinnene for å unngå skader og beskytte leddene sine. I tillegg legger tilstrekkelig polstring på barnet ditt før de sykler eller lærer å gå.
Potensielle komplikasjoner av EDS
Komplikasjoner av EDS kan omfatte:
- kronisk ledsmerte
- felles forstyrrelse
- tidlig begynnelse leddgikt
- Sakte helbredelse av sår, som fører til fremtredende arrdannelse
- kirurgiske sår som har vanskelig å helbrede
Outlook
Hvis du mistenker at du har EDS basert på symptomer du opplever, er det import for å besøke legen din. De vil kunne diagnostisere deg med noen få tester eller ved å utelukke andre lignende forhold.
Hvis du er diagnostisert med tilstanden, vil legen din samarbeide med deg for å utvikle en behandlingsplan. I tillegg er det flere trinn du kan ta for å unngå skade.
