Hva er en Robertsonian translokasjon?
Innsiden av hver av cellene dine er trådlignende strukturer som består av deler som kalles kromosomer. Disse tett sårtrådene er hva folk mener når de refererer til ditt DNA. Det er en blåkopi for cellevekst som gjør hver celle i kroppen din unik for deg.
Tenk deg et puslespill som snaps sammen for å skape en spiraltrapp. Det er slik at ditt DNA er strukturert. Hvert stykke av DNA-strengen tilhører et bestemt sted, og sikrer at cellene dine kan splitte fra hverandre og multiplisere med DNA-en.
En "kromosomal translokasjon" er begrepet som brukes til å beskrive når to deler av puslespillet trekkes sammen på en måte som ikke passer. En Robertsonian translokasjon er den vanligste typen av human kromosom translokasjon. Omtrent 1 av 1000 barn født vil ha denne translokasjonen i deres DNA. Det forårsaker ikke nødvendigvis noen problemer.
Kromosomer påvirket av en Robertsonian translokasjon
En Robertsonian translokasjon påvirker akrocentriske kromosomer. I et akrocentrisk kromosom er den smale regionen hvor begge halvdelene av kromosomsamlingen er nær helt enden av kromosomet. I en Robertsonian-translokasjon smelter akrocentriske kromosomer sammen. Denne fusjonen knytter seg til to "lange armer" av DNA til en.
For å gjøre det lettere å studere gener og deres mutasjoner, har forskere tildelt et tall til hvert kromosom i den menneskelige DNA-kjeden. Akrocentriske kromosomer i denne DNA-kjeden er kromosomer 13, 14, 15, 21 og 22. Vanlige translokasjonsformasjoner inkluderer:
- kromosom 13 med kromosom 14 (den vanligste Robertsonian translokasjon og den vanligste kromosomomretting funnet hos mennesker)
- kromosom 13 med kromosom 21
- kromosom 14 med kromosom 21
- kromosom 15 med kromosom 21
- kromosom 21 med kromosom 22
Robertsonian translokasjoner innebærer at DNA-kjedernes lange armer smelter sammen. Som celler multipliseres, kopieres denne DNA-feilen om og om igjen, og vanligvis går de korte armer av DNA-kjeden bort. Den tapte informasjonen kan føre til at DNA-en din opptrer i et fullt kromosom kort av det normale antall 46.
Siden DNA-kromosomer er koblet sammen til 23 par, kan det ha et merkelig antall kromosomer som noen ganger indikerer at viktig genetisk informasjon mangler fra DNA-en. En Robertsonian translokasjon kan også resultere i en ekstra kopi av ett kromosom som inngår i ditt DNA. En DNA-kjede med manglende eller ekstra genetisk informasjon refereres til som ubalansert.
Symptomer på en Robertsonian translokasjon
I de fleste tilfeller er det ingen symptomer eller synlige tegn på en Robertsonian translokasjon. Avhengig av hvor i ditt DNA forekommer translokasjonen, er det veldig sannsynlig at du ikke vil oppleve at noen bivirkninger av DNA-kjeden din er atypiske.
Siden kromosomer kommer i par, kan du ha en Robertsonian translokasjon som forstyrrer din DNA-streng, men gir deg all den genetiske informasjonen du trenger for at cellene skal formere seg riktig. Derfor går mange mennesker med denne tilstanden gjennom livet uten å vite at de har det.
Men selv om en Robertsonian translokasjon ikke presenterer et problem i ditt DNA, kan du bli en "carrier" av translokasjonen. Dette betyr at det er mulig å overføre manglende eller ekstra DNA til barna dine. Det er der ting blir mer komplisert.
Flere miscarriages, problemer med å bli gravid og graviditeter der fosteret utvikler trisomi eller annen genetisk abnormitet kan være et tegn på at du eller din partner har denne translokasjonen.
Effekt på fruktbarhet
Hvis du eller din partner har en Robertsonian translokasjon, kan du være i høyere risiko for infertilitet eller abort. Og når folk med denne translokasjonen har et barn til sikt, kan barnet ha en høyere risiko for kromosomal ubalanse.
Hvis du har hatt mer enn ett abort eller vet at du har vært gravid med et foster som har en kromosomal ubalanse, kan legen din gi råd om genetisk testing for en Robertsonian translokasjon. Hvis enten du eller partneren din har denne translokasjonen, kan en risikovurdering som analyserer det DNA du bærer, samt genetisk rådgivning, kanskje bli vurdert for fremtidige graviditeter.
En monosomi er en genetisk forandring hvor den ene halvdelen av et kromosompar mangler. Robertsonian translokasjoner kan resultere i svangerskap som bærer monosomi 14 og monosomi 21. Begge anses å være uvurderlige.
En trisomi er en genetisk forandring der det er en ekstra kopi av et kromosom i en DNA-streng, som kaster kjeden av balanse. En Robertsonian translokasjon kan resultere i trisomi 14 eller trisomi 21. Trisomi 21 er også kjent som Downs syndrom.
Down syndrom og mer
Downs syndrom er verdens mest vanlige genetiske lidelse. Hvis din Robertsonian-translokasjon smelter sammen et annet kromosom med kromosom 21, kan du være genetisk mer predisponert for å få en baby med Downs syndrom.
Patau syndrom er en sjelden genetisk tilstand som kan forårsake hjertefeil og avvik i hjernen og ryggmargen. Patau syndrom er et resultat av en ekstra kopi av kromosom 13 i et utviklingsfoster DNA.
Hvis din Robertsonian-translokasjon sikrer kromosom 13 med et annet kromosom, kan du være en bærer for Patau syndrom. De fleste tilfeller av denne trisomien er ikke arvet, men det er mulig. I om lag 20 prosent av tilfellene av Patau syndrom, spiller en translokasjon en rolle i syndromets utseende.
Babyer født med Patau syndrom lever sjelden mer enn ett år. Andre monosomier og trisomier som kan forekomme med Robertsonian translokasjoner er uverdige. Det er derfor å ha en Robertsonian translokasjon går sammen med en høyere risiko for abort.
Utsiktene
Vanligvis er folk født med en Robertsonian translokasjon sunn og har gjennomsnittlige forventninger til livet.Men å finne ut at du har denne genetiske abnormiteten, og muligheten for at den påvirker svangerskapet eller barna dine, kan være forvirrende og stressende.
Lønnsomhetsutfall for visse genetiske forhold varierer betydelig. Faktorer som mors alder og helsehistorie spiller inn i statistikk om translokasjonsbærere og deres graviditeter.
Noen kromosombalanser, som monosomiene 14 og 21 og trisomi 14, har ikke en god utsikt. Trisomi 13 og trisomi 21 resulterer begge i genetiske forhold som er levedyktige, men kan ha alvorlige effekter. Deretter er det translokasjonsutfall som ikke har noen genetisk konsekvens i det hele tatt.
Snakk med legen din dersom du mistenker eller vet at du har en Robertsonian-translokasjon. Genetisk rådgivning, gjennombrudd i forskning og kliniske forsøk kan alle øke sjansene for å ha vellykkede graviditeter.
