fenylketonuri (PKU) er en sykdom som er direkte relatert til brudd på aminosyremetabolismen og fører til skade på sentralnervesystemet. Fenylketonuri er hovedsakelig funnet hos jenter. Ofte blir syke barn født av sunne foreldre (de er heterozygote bærere av det mutante genet). Beslektede ekteskap øker bare antall barn født med en slik diagnose. Fenylketonuria observeres oftest i Nord-Europa - 1: 10000, i Russland med en frekvens på 1: 8-10000 og i Irland - 1: 4560. Negre har nesten ingen PKU.
Fenylketonuria - årsaker
I hjertet av fenylketonuri er en enzymmangel kalt fenylalanin-4-hydroksylase, som syntetiserer fenylalanin til tyrosin. dette innebærer en stor ansamling i kroppsvæsker og vev av fenylalanin og derivatene av disse (fenyleddik, fenyllaktisk og fenylpyruvinsyre, så vel som fenyletylamin, fenylacetylglutamin, etc.), som har en toksisk effekt på sentralnervesystemet og forårsaker forstyrrelser i metabolismen av glyco- og lipoproteins, metabolisme hormon metabolisme; forårsake metabolske forstyrrelser i serotonin og katekolaminer, forstyrrelser i aminosyretransport, perinatale faktorer.
Fenylketonuria - symptomer
Det nyfødte ser helt sunt ut, de første symptomene på sykdommen begynner å vises når barnet når 2-6 måneder. Fenylketonuri manifesteres av alvorlig svakhet, manglende interesse for miljøet; angst, oppkast og økt irritabilitet kan vises. Allerede etter at barnet har fylt seks måneder, kan du legge merke til noe av hans etterslep i mental utvikling.
Veksten til babyen kan være normal eller redusert. Det er også en reduksjon i størrelsen på skallen, senere tenner, babyen begynner senere å sitte og gå. Slike barn kjennetegnes ved deres særegne holdning og ganglag: de går i svaiende, små skritt, senker skuldrene og hodet, bena spredt bredt, som er bøyd i hofte- og kneledd.
Pasienter sitter også i "skreddersømposisjon", det vil si med bena tette opp, noe som er assosiert med økt muskeltonus. I de fleste tilfeller påvirker fenylketonuriia lyshårede, blåøyde barn, der huden er fullstendig blottet for pigmentering. Noen av disse pasientene har epileptiske anfall, en "mus" -lukt er karakteristisk, men de forsvinner med alderen. Cyanose og dermophragism av ekstremiteter, svette og økt følsomhet for skader og solstråler kommer til uttrykk. Oftere manifesteres fenylketonuri hos barn ved dermatitt, alvorlig eksem, hypotensjon og en tendens til forstoppelse.
Fenylketonuria - diagnose
For å forhindre de irreversible effektene av PKU, blir diagnosen utført umiddelbart etter fødselen. På barselssykehuset den 4.-5-dagen for livet til en fødselsbarn og den 7. - en prematur baby tar blod for undersøkelse. En dråpe kapillærblod er impregnert med en spesiell papirform. Hvis konsentrasjonen av fenylalanin i blodet er mer enn 2,2 mg%, blir babyen med foreldrene sendt til det medisinsk-genetiske senteret for undersøkelse, videre undersøkelse og diagnose.
Fenylketonuri - behandling og forebygging
Fenylketonuria behandles for tiden med den eneste metoden - rettidig organisert kostholdsterapi, som er basert på prinsippet om å begrense fenylalanin i mat. Samtidig er produkter som inneholder en økt mengde protein (cottage cheese, fisk, kjøtt, sjokolade, frokostblandinger, belgfrukter, egg, bakevarer, nøtter, etc.) helt ekskludert fra kostholdet. I klinisk ernæring av pasienter ved PKU brukes spesialiserte produkter fra utenlandsk og innenlandsk produksjon.
For ernæring av barn opp til ett år, er produktene lik sammensetning som morsmelk - Lofenilak, Atenilak og andre blandinger. For eldre barn anbefales bruk av blandinger av "Maxamum-XP", "Tetrafen", "Phenyl-free". For pasienter med fenylketonuri er fettkilden smør, ghee og vegetabilsk olje. Juice, sukker, frukt og grønnsaker er også inkludert i kostholdet. Syke barn overvåkes kontinuerlig av en nevropsykiater og lokal barnelege. Innholdet av fenylalanin i serum overvåkes også regelmessig i henhold til en spesiell plan.
