Hva er cystisk fibrose?
Cystisk fibrose er en kronisk tilstand som forårsaker tilbakevendende lunginfeksjoner og gjør det stadig vanskeligere å puste. Det skyldes en defekt i CFTR-genet. Unormaliteten påvirker kjertlene som gir slim og svette. De fleste symptomene påvirker luftveiene og fordøyelsessystemene.
Noen mennesker bærer det defekte genet, men utvikler aldri cystisk fibrose. Du kan bare få sykdommen hvis du arver det defekte genet fra begge foreldrene.
Når to bærere har barn, er det bare 25 prosent sjanse for at barnet vil utvikle cystisk fibrose. Det er en 50 prosent sjanse for at barnet vil være en transportør, og en 25 prosent sjanse barnet vil ikke arve mutasjonen i det hele tatt.
Det er mange forskjellige mutasjoner av CFTR-genet, så symptomene og alvorlighetsgraden av sykdommen varierer fra person til person.
Fortsett å lese for å lære mer om hvem som er i fare, bedre behandlingsmuligheter, og hvorfor mennesker med cystisk fibrose lever lenger enn noen gang før.
Hva er forventet levealder?
I de senere år har det vært fremskritt i behandlinger som er tilgjengelige for personer med cystisk fibrose. I stor grad på grunn av disse forbedrede behandlingene har levetiden til personer med cystisk fibrose blitt stadig bedre de siste 25 årene. Bare noen få tiår siden overlevde de fleste barn med cystisk fibrose ikke i voksen alder.
I USA og Storbritannia i dag er gjennomsnittlig levetid 35 til 40 år. Noen mennesker lever godt utover det.
Forventet levetid er betydelig lavere i enkelte land, inkludert El Salvador, India og Bulgaria, der det er mindre enn 15 år.
Hvordan behandles det?
Det finnes en rekke teknikker og terapier som brukes til behandling av cystisk fibrose. Et viktig mål er å løsne slim og å holde luftveiene klare. Et annet mål er å forbedre absorpsjonen av næringsstoffer.
Siden det er en rekke symptomer, så vel som alvorlighetsgraden av symptomer, er behandlingen forskjellig for hver person. Dine behandlingsmuligheter er avhengig av alder, eventuelle komplikasjoner og hvor godt du svarer på visse behandlinger. Mest sannsynlig vil en kombinasjon av behandlinger være nødvendig, noe som kan omfatte:
- mosjon og fysioterapi
- oral eller IV ernæringsmessige tilskudd
- medisiner for å fjerne slim fra lungene
- bronkodilatorer
- kortikosteroider
- narkotika for å redusere syrer i magen
- orale eller inhalerte antibiotika
- bukspyttkjertelenzymer
- insulin
CFTR-modulatorer er blant de nyere behandlingene som retter seg mot den genetiske defekten.
I disse dager mottar flere personer med cystisk fibrose lungtransplantasjoner. I USA hadde 202 personer med sykdommen en lungetransplantasjon i 2014. Mens en lungetransplantasjon ikke er en kur, kan den forbedre helsen og forlenge levetiden. En av seks personer med cystisk fibrose som er over 40 år har hatt lungetransplantasjon.
Hvor vanlig er cystisk fibrose?
Over hele verden har 70.000 til 100.000 mennesker cystisk fibrose.
I USA lever ca 30 000 mennesker med det. Hvert år diagnostiserer leger 1000 tusen tilfeller.
Det er mer vanlig i kaukasiere av nordeuropeisk nedstigning enn i andre etniske grupper. Det skjer en gang i hver 2500 til 3500 hvite nyfødte. Blant afroamerikanere er frekvensen en på 17 000, og for asiatiske amerikanere er den en i 31 000.
Det anslås at rundt en av 31 personer i USA bærer det defekte genet. De fleste er uvitende og vil forbli så med mindre et familiemedlem er diagnostisert med cystisk fibrose
I Canada har en av hver 3.600 nyfødte sykdommen. Cystisk fibrose påvirker en av 2.000 til 3.000 nyfødte i EU og en av 2500 babyer født i Australia.
Sykdommen er sjelden i Asia. Sykdommen kan være underdiagnostisert og underrapportert i enkelte deler av verden.
Menn og kvinner er rammet på omtrent samme rate.
Hva er symptomene og komplikasjonene?
Hvis du har cystisk fibrose, mister du mye salt gjennom mucus og svette, og derfor kan huden din smake salt. Tap av salt kan skape en mineral ubalanse i blodet ditt, noe som kan føre til:
- unormale hjerterytmer
- lavt blodtrykk
- sjokk
Det største problemet er at det er vanskelig for lungene å holde seg fri for slim. Det bygger opp og tresker lungene og pustepassasjer. I tillegg til å gjøre det vanskelig å puste, oppfordrer det opportunistiske bakterielle infeksjoner til å ta tak i.
Cystisk fibrose påvirker også bukspyttkjertelen. Opphopningen av slim det interfererer med fordøyelsesenzymer, noe som gjør det vanskelig for kroppen å behandle mat og absorbere vitaminer og andre næringsstoffer.
Symptomer på cystisk fibrose kan omfatte:
- clubbed fingre og tær
- hvesenhet eller kortpustethet
- bihuleinfeksjoner eller nesepolypper
- hoste som noen ganger produserer slem eller inneholder blod
- kollapset lunge på grunn av kronisk hosting
- tilbakevendende lungeinfeksjoner som bronkitt og lungebetennelse
- underernæring og mangel på vitamin
- dårlig vekst
- fettete, tykke avføring
- infertilitet hos menn
- cystisk fibrose-relatert diabetes
- pankreatitt
- gallestein
- leversykdom
Over tid, som lungene fortsetter å forverres, kan det føre til respiratorisk svikt.
Bor med cystisk fibrose
Det er ingen kjent kur for cystisk fibrose. Det er en sykdom som krever nøye overvåkning og livslang behandling. Behandling for sykdommen krever et nært samarbeid med legen din og andre i helsepersonellet ditt.
Personer som begynner behandling tidlig, har en høyere livskvalitet, samt et lengre liv. I USA diagnostiseres de fleste med cystisk fibrose før de fyller to år. De fleste spedbarn blir nå diagnostisert når de testes kort tid etter at de er født.
Å holde luftveiene og lungene fri for slim kan ta timer ut av dagen. Det er alltid en risiko for alvorlige komplikasjoner, så det er viktig å prøve å unngå bakterier. Det betyr også at det ikke kommer i kontakt med andre som har cystisk fibrose. Ulike bakterier fra lungene kan forårsake alvorlige helseproblemer for dere begge.
Med alle disse forbedringene i helsevesenet, lever mennesker med cystisk fibrose sunnere og lengre liv.
Noen pågående forskningsveier inkluderer genterapi og legemiddelregimer som kan bremse eller stoppe sykdomsprogresjonen.
I 2014 var mer enn halvparten av folket inkludert i cystisk fibrose pasientregisteret over 18 år. Det var en første. Forskere og leger jobber hardt for å holde den positive trenden i gang.
