Metakromatisk leukokstrofi
Enzymer er proteiner som bidrar til å bryte ned eller metabolisere substanser i kroppen. Hvis visse enzymer ikke er til stede, vil kroppen ikke kunne metabolisere et stoff. Hvis stoffet forblir i kroppen, kan det bygge seg opp. Dette kan forårsake betydelige helsekomplikasjoner.
Metakromatisk leukodystrofi (MLD) oppstår når et enzym kjent som arylsulfatase A (ARSA) ikke er tilstede i kroppen. ARSA bryter ned fett som kalles sulfatider. Uten ARSA, sulfatider bygge opp i celler, særlig i celler i nervesystemet, forårsaker skade på forskjellige organer, inkludert nyrer og nervesystem, som omfatter hjernen og ryggmargen. Disse stoffene påvirker nerver i kroppen, ødelegger dem slik at de ikke kan sende elektriske impulser. Muskel svakhet eller mangel på muskelkontroll er vanlig hos mennesker med MLD og er et resultat av denne typen skade på nerver.
MLD er en sjelden uorden som rapporteres å forekomme hos en av 40.000 til 160.000 mennesker over hele verden. Dette tallet er høyere i visse genetisk isolerte populasjoner. MLD er gått ned i familier, eller arvet. Barn må motta et gen fra hver foreldre for å utvikle lidelsen. Barn som har bare ett gen for MLD, kalles bærere. Bærere kan passere på tilstanden, men har ingen symptomer på uorden.
MLD er også kjent som:
- ARSA-mangel
- arylsulfatase A mangelsykdom
- cerebral sklerose, diffus, metakromatisk form
- Greenfields sykdom
- cerebroside sulfatase deficiency sykdom
- metakromatisk leukoencefalopati
- sulfatid lipidose
- sulfatidosis
Typer Metakromatisk Leukodystrofi
Det er tre former for MLD. Hver form gir lignende symptomer og er identifisert av den alder der symptomer utvikles. De tre formene av MLD inkluderer:
- sen infantil MLD, som forekommer hos barn mellom 6 og 24 måneder
- juvenil MLD, som forekommer hos barn i alderen 3 og 16 år
- voksen MLD, som vises hos tenåringer eller voksne i alle aldre
Hva er symptomene på metakromatisk leukokstrofi?
Generelle symptomer på MLD som er sett i alle tre former av sykdommen inkluderer:
- unormal muskelbevegelse
- atferdsproblemer
- nedsatt mental funksjon
- redusert muskel tone
- vanskeligheter med å gå
- problemer med å spise eller mate
- hyppige fall
- inkontinens
- irritabilitet
- et tap av muskelkontroll
- problemer med nervefunksjon
- beslag
- vanskeligheter med å snakke
- vanskeligheter med å svelge
Hvordan diagnostiseres metakromatisk leukodystrofi?
Legen din kan gjøre diagnosen MLD etter å ha gjennomført en fysisk eksamen og gjennomgå resultater fra laboratorietester. Hvis du har symptomer på MLD, kan legen din bestille noen tester for å bekrefte diagnosen din, inkludert følgende:
- Legen din vil bruke blodprøver for å se om du har et enzymmangel.
- Urinprøver vil bli brukt for å se om du har en opphopning av sulfatider.
- Legen din kan bestille en genetisk test for å se om du har genet som forårsaker MLD.
- En nerve ledningsstudie kan bestilles for å måle hvordan de elektriske impulser beveger seg gjennom nerver og muskler. Denne testen kan brukes til å måle nerveskader forårsaket av MLD.
- En MR kan brukes til å se på hjernen din. MLD forårsaker opphopning av sulfatider i hjernen. Dette kan ses på en MR.
Hvordan behandles metakromatisk leukokstrofi?
Det er ingen kur for MLD. Behandling for tilstanden fokuserer på å håndtere symptomene dine og forbedre livskvaliteten. Legen din kan bruke flere forskjellige behandlinger for å håndtere symptomene dine:
- medisiner for å kontrollere muskelbevegelser og redusere smerte
- terapi for å forbedre tale, muskelbevegelser og livskvalitet
- ernæringsmessig hjelp for å takle svelging og spiseproblemer
I noen mennesker kan et beinmarg eller en blodtransplantasjon av blodbånd være effektiv for å bremse sykdomsprogresjonen. Når vellykket, kan de friske cellene som er mottatt i transplantasjonen, gjøre ARSA at kroppen manglet. Selv om denne prosedyren ikke vil reversere skade som allerede er gjort av sykdommen, kan den stoppe fremtidig skade på nervesystemet og forhindre psykisk funksjonshemning for noen mennesker. Dette er mest effektivt som et tidlig inngrep hos personer som viser få eller ingen symptomer.
Som med enhver medisinsk prosedyre, er det risiko forbundet med beinmargstransplantasjon. Risiko forbundet med beinmargstransplantasjon kan være alvorlig. De vanligste risikoen er graft-versus-host sykdom (GvHD) og avvisning av de transplanterte cellene.
I noen mennesker gjenkjenner de nylig transplanterte cellene sine celler som inntrengere og prøver å angripe dem. GvHD kan forårsake:
- en feber
- et utslett
- diaré
- leverskade
- lungeskader
Behandlingen av MLD inkluderer stoffer som undertrykker immunforsvaret. Behandlingen vil stoppe angrepet, men gjør deg mer sannsynlig å få en infeksjon.
En benmargstransplantasjon innebærer vanligvis å undertrykke immunsystemet for å forhindre avvisning av de transplanterte cellene. Dette øker sjansene for å utvikle en infeksjon. Det er viktig å behandle enhver infeksjon raskt for å forhindre at den utvikler seg til en mer alvorlig tilstand.
Hva er utsikter for mennesker med metakromatisk leukokstrofi?
MLD er en progressiv sykdom. Dette betyr at symptomene vanligvis blir verre over tid. Folk som har denne sykdommen mister all muskel og mental funksjon til slutt. Levetiden avhenger ofte av alderen der en person først diagnostiseres.
Sykdommen utvikler seg raskere når den er diagnostisert i tidlig alder. Barn diagnostisert med sent infantil MLD lever vanligvis i fem til ti år. I juvenil MLD er levetiden 10 til 20 år etter diagnosen. Hvis symptomene ikke vises før voksenlivet, lever de vanligvis 20 til 30 år etter diagnosen.
Selv om det fortsatt ikke er noen kur for MLD, utvikles flere behandlinger. Snakk med legen din om å delta i kliniske studier.
Hvordan kan metakromatisk leukodystrofi forebygges?
MLD er en genetisk lidelse som ikke kan forebygges. Men hvis tilstanden går i familien din, vil du kanskje vurdere genetisk testing og rådgivning for å se om du er en transportør. Genetisk rådgivning kan hjelpe deg å bli bedre informert om risikoen for å overføre genet til barna dine.
