Hva er Osler-Weber-Rendu syndrom?
Osler-Weber-Rendu syndrom (OWR) er også kjent som arvelig hemorragisk telangiektasi (HHT). Det er en genetisk blodkarforstyrrelse som ofte fører til overdreven blødning. Ifølge HHT Foundation International, påvirker syndromet omtrent ett i 5000 mennesker. Men mange mennesker med sykdommen vet ikke at de har det, så dette tallet kan faktisk være høyere.
Navnet Osler-Weber-Rendu syndrom er oppkalt etter legene som arbeidet med å undersøke denne tilstanden på 1890-tallet. De oppdaget at problemer med blodpropper ikke forårsaker denne tilstanden, som tidligere ble antatt. I stedet er denne tilstanden forårsaket av problemer med blodkarene selv.
I et sunt sirkulasjonssystem er det tre typer blodkar. Det er arterier, kapillærer og årer. Blod som beveger seg vekk fra hjertet ditt, blir gjennomført gjennom arterier, som beveger seg ved høyt trykk. Blod som beveger seg mot hjertet ditt, blir gjennomført gjennom årer, og det beveger seg under et lavere trykk. Kapillærene sitter mellom disse to typer blodkar, og den smale passasjen til kapillærene bidrar til å senke blodtrykket før det når blodårene.
Mennesker med OWR mangler kapillær i noen av deres blodårer. Disse unormale blodårene er kjent som arteriovenøse misdannelser (AVM).
Fordi det ikke er noe å senke blodtrykket før det strømmer inn i venene, opplever personer med OWR ofte anstrengte årer som eventuelt kan briste. Når store AVM forekommer, kan blødninger forekomme. Blødninger i disse områdene kan bli livstruende:
- hjernen
- lungene
- leveren
- mage-tarmkanalen
Personer med OWR har også unormale blodårer kalt "telangiectasias" nær hud og slimhinner. Disse blodkarene er utvidet eller utvidet, og er ofte synlige som små røde prikker på hudoverflaten.
Hva er symptomene på Osler-Weber-Rendu syndrom?
Symptomer og tegn på OWR og deres alvorlighetsgrad varierer mye, selv blant familiemedlemmer.
Et vanlig tegn på OWR er et stort rødt fødselsmerke, noen ganger kalt en portvinflett. En port-vin flekk er forårsaket av en samling av dilaterte blodårer, og det kan mørke i farge når personen blir eldre.
Telangiectasias er et annet vanlig symptom på OWR. De er ofte små røde prikker og er utsatt for blødning. Merkene kan vises på små barn eller ikke før etter puberteten. Telangiectasias kan vises på:
- ansikt
- lepper
- tunge
- ører
- tuppene
- hvite øyne
- gastrointestinal system
AVM kan oppstå hvor som helst i kroppen. De vanligste nettstedene er:
- nesen
- lungene
- mage-tarmkanalen
- leveren
- hjernen
- ryggraden
Det vanligste symptomet på OWR er neseblod forårsaket av telangiektasier i nesen. Faktisk er dette ofte det tidligste symptomet på OWR. Neseblod kan skje daglig eller sjelden som to ganger per år.
Når AVM er dannet i lungene, kan de påvirke lungefunksjonen. En person med lunge AVM kan utvikle kortpustethet. De kan hoste opp blod. Alvorlige komplikasjoner fra lunge-AVM-er inkluderer også slag og infeksjoner i hjernen. Personer med OWR kan utvikle disse komplikasjonene fordi uten kapillærer, blodpropper og infeksjoner kan reise direkte fra resten av kroppen til hjernen uten buffer.
En person med gastrointestinal AVM kan være utsatt for fordøyelsesproblemer, for eksempel blodige avføring. Disse er ikke generelt smertefulle. Imidlertid fører blodtap ofte til anemi. Gastrointestinale AVM kan oppstå i mage, tarm eller esophagus.
AVM kan være spesielt farlig når de forekommer i hjernen. Når man bløder, kan det føre til anfall og mindre slag.
Hva forårsaker Osler-Weber-Rendu syndrom?
Personer med OWR arver et unormalt gen som forårsaker at deres blodårer dannes feil. OWR er en autosomal dominerende lidelse. Dette betyr at bare en forelder må ha det unormale genet til å overføre det til sine barn. OWR hopper ikke over en generasjon. Imidlertid kan tegn og symptomer variere sterkt mellom familiemedlemmer. Hvis du har OWR, er det mulig at barnet ditt kan ha en mildere eller strengere kurs enn deg.
I svært sjeldne tilfeller kan et barn bli født med OWR selv når ingen av foreldrene har syndromet. Dette skjer når et av de gener som forårsaker OWR muterer i et egg eller en sædcelle.
Diagnostisering av Osler-Weber-Rendus syndrom
Tilstedeværelsen av telangiectasias er en indikasjon på OWR. Andre ledetråder som kan føre til en diagnose er:
- hyppige neseblod
- anemi
- blodige avføring
- å ha en forelder med syndromet
Hvis du har OWR, kan legen din gjerne gjøre ytterligere tester. For eksempel:
- En blodprøve kan sjekke for anemi eller jernmangel i blodet.
- En CT-skanning kan vise interne AVM, som i lungene, leveren og hjernen.
- En gastrointestinal lege kan sette inn et lite kamera ned i halsen for å se etter AVM i esophagus. Dette kalles endoskopi.
- Et ekkokardiogram bruker lydbølger for å kontrollere blodstrømmen inn og ut av hjertet.
Hvis du har OWR, bør du screenes for AVM i lungene og hjernen. Dette kan hjelpe legen din til å oppdage et potensielt farlig problem før noe går galt. En MR kan skjerme for problemer i hjernen. CT-skanninger kan oppdage lung-AVM-er.
Legen din kan overvåke de pågående symptomene på dette syndromet gjennom regelmessige kontroller.
Genetisk testing er vanligvis ikke nødvendig for å diagnostisere OWR. Disse testene er dyre og kan ikke være tilgjengelige under alle omstendigheter. Folk med en familiehistorie av OWR som er interessert i genetisk testing, bør diskutere alternativene deres med en genetisk rådgiver.
Behandling av Osler-Weber-Rendus syndrom
De ulike symptomene på OWR hver krever egne behandlingstyper.
neseblod
Neseblod er en av de vanligste manifestasjoner av OWR. Heldigvis finnes det flere typer behandlinger som kan hjelpe. Noninvasive behandlinger inkluderer:
- Bruk en luftfukter for å holde luften i hjemmet eller arbeidsplassen fuktig
- holde innsiden av nesen smurt med salve
- tar østrogen for å potensielt redusere blødningsepisoder
Hvis ikke-invasive rettsmidler mislykkes, finnes det andre alternativer. Laserterapi oppvarmer og tetter kantene på hver telangiektasi. Du må imidlertid kanskje ha gjentatte økter for varig symptomlindring. Septal dermoplastikk er også et alternativ for personer med alvorlig neseblod. Målet med denne prosedyren er å erstatte slimhinnen, eller den tynne foringen av nesen, med et hudtransplantat som gir tykkere foring. Dette kutter ned på neseblod.
Interne AVMer
Mer alvorlig operasjon kan være nødvendig for AVM i lungene eller hjernen. Målet er å ta preemptive handling før det er problemer. Embolisering er en kirurgisk prosess som behandler lunge-AVM ved å stoppe blodstrømmen til disse unormale blodårene. Det kan gjøres om noen timer som ambulant kirurgi. Denne prosedyren involverer innsetting av et materiale, slik som en metallspole, plugg eller lim, inn i AVM for å blokkere den. Kirurgi kreves for hjernen AVM og avhenger av deres størrelse og plassering.
Embolisering er mye vanskeligere å utføre på leveren. Det kan forårsake alvorlige komplikasjoner. Behandlingen av lever-AVM er derfor rettet mot symptomforbedring. Hvis medisinsk ledelse svikter, krever en person med OWR en levertransplantasjon.
anemi
Hvis intestinal blødning forårsaker anemi, vil legen din anbefale jern erstatningsterapi. Dette vil være i piller form med mindre du ikke absorberer nok jern. I så fall må du kanskje ta jern intravenøst. I alvorlige tilfeller kan legen din bestille hormonbehandling eller blodtransfusjon.
Hud Symptomer
Dermatologer kan behandle portvin-merker med laserterapi hvis de bløder mye eller du misliker måten de ser ut.
Andre komplikasjoner av ORW-syndrom
Når munnbakterier går inn i blodet og passerer gjennom en lunge AVM, kan det forårsake hjerneabsess. En abscess er en samling av infisert materiale som inneholder immunceller og pus. Dette skjer oftest under tannbehandling. Hvis du har lunge-AVM-er eller ikke har blitt screenet, må du snakke med legen din om å ta antibiotika før du fortsetter med tannbehandling.
Utsikter for Osler-Weber-Rendu syndrom
De fleste med OWR fører helt normalt liv. Syndromet er bare livstruende når en intern AVM begynner å bløde ukontrollert. Besøk legen din regelmessig, slik at de kan overvåke eventuelle interne AVM.
