Hva er Faktor II mangel?
Faktor II mangel er en svært sjelden blodproppssykdom. Det resulterer i overdreven eller langvarig blødning etter en skade eller kirurgi. Faktor II, også kjent som protrombin, er et protein laget i leveren. Det spiller en viktig rolle i dannelsen av blodpropp. Det er en av rundt 13 koagulasjonsfaktorer involvert i riktig dannelse av blodpropper.
Hva er symptomene på faktor II mangel?
Symptomene kan variere fra mild til alvorlig. I svært milde tilfeller kan blodproppene bare være tregere enn normalt.
I tilfeller av alvorlig faktor II-mangel kan symptomer omfatte:
- navlestrengsblødning ved fødselen
- uforklarlig blåmerker
- unormal blødning etter fødsel, operasjon eller skade
- langvarig neseeblod
- blødning fra tannkjøttet
- tunge eller langvarige menstruasjonsperioder
- indre blødninger i organene, musklene, skallen eller hjernen (relativt sjeldne)
Hvilken rolle spiller Faktor II i normal blodpropp?
For å forstå faktor II-mangel, bidrar det til å forstå rollen som faktor II (protrombin) og den aktiverte versjonen, faktor IIa (trombin), ved normal blodpropp. Normal blodkoagulering skjer i fire trinn, beskrevet nedenfor.
vasokonstriksjon
Når du har et sår eller en operasjon, er blodårene ødelagte. De ødelagte blodkarene kolliderer straks for å senke blodtapet. De skadede karene frigjør deretter spesielle celler i blodet ditt. De signaliserer blodplättene og koagulasjonsfaktorene som sirkulerer i blodet ditt for å komme til sårområdet.
Dannelse av en blodplateplugg
Blodplater (spesialiserte blodceller som er ansvarlige for koagulering) er de første respondentene til stedet for et skadet blodkar. De knytter seg til det skadede blodkaret og til hverandre, og oppretter en midlertidig oppdatering over skaden. Denne første fasen av blodpropp er kjent som primær hemostase.
Dannelse av en fibrinplugg
Når blodplatene danner en midlertidig plugg, endres blodproppfaktor II (protrombin) til den aktiverte versjonen, faktor IIa (trombin). Faktor IIa forårsaker faktor I (fibrinogen) for å gjøre det strengete proteinfibrinet. Fibrin bryter seg inn i og rundt den midlertidige blodproppen til den blir en hard fibrinprop. Denne nye klumpen forsegler det ødelagte blodkaret og skaper et beskyttende dekk over såret. Dette kalles sekundær hemostase.
Sårheling og oppløsning av fibrinpluggen
Etter noen dager begynner fibrinklumpen å krympe, trekker sårets kanter sammen for å fremme ny vevsvekst. Etter hvert som det nye vevet lukker såret, oppløses fibrinkluten.
Hvis du ikke har nok faktor II, vil kroppen din ikke kunne danne sekundære fibrinpropper riktig. Som et resultat kan du ha langvarig og overdreven blødning.
Hva forårsaker faktor II-mangel?
Faktor II-mangel kan være arvet. Det kan også kjøpes som følge av sykdom, medisiner eller en autoimmun respons.
Arvelig faktor II mangel er ekstremt sjelden. Det er forårsaket av et resessivt gen, noe som betyr at begge foreldrene må bære genet for å passere sykdommen videre. Det er for tiden bare 26 dokumenterte tilfeller av arvelig faktor II mangel i verden.
Ervervet faktor II-mangel er vanligvis forårsaket av en underliggende tilstand, for eksempel:
- vitamin K-mangel
- leversykdom
- medisiner som antikoagulanter (for eksempel warfarin eller coumadin)
- Produksjon av autoimmune hemmere som deaktiverer friske koagulasjonsfaktorer
Hvordan diagnostiseres Faktor II-mangel?
Diagnostikk av faktor II-mangel er basert på din medisinske historie, familiehistorie av blødningsproblemer og laboratorietester. Labtester for blødningsforstyrrelser inkluderer:
- faktoranalyser: disse tester kontrollerer ytelsen til bestemte faktorer for å identifisere manglende eller dårlige resultater
- faktor II-analyser: å måle nivåer av faktor II i blodet ditt
- protrombintid (PT): å måle nivåene av faktorene I, II, V, VII og X basert på hvor raskt blodproppene dine
- Prtial protrombintid (PTT): å måle nivåer av faktorene VIII, IX, XI, XII og von Willebrand-faktorene basert på hvor raskt blodproppene dine
- andre tester for underliggende forhold som kan forårsake blødningsproblemer
Hvordan behandles faktor II-mangel?
Behandling av faktor II-mangel fokuserer på å kontrollere blødninger, behandle underliggende forhold og ta forebyggende skritt før operasjoner eller invasive tannbehandlinger.
Kontroller blødning
Behandling av blødningsepisoder kan omfatte infusjoner av protrombinkompleks, en blanding av faktor II (protrombin) og andre koagulasjonsfaktorer, for å øke din koagulasjonsevne. Infusjoner av ferskt frosset plasma (FFP) har tidligere vært brukt. De er mindre vanlige i dag, takket være lavere risiko alternativer.
Behandling av underliggende forhold
Når blødningen er under kontroll, kan underliggende forhold som påvirker blodplatefunksjonen behandles. Hvis din underliggende tilstand ikke kan løses, vil fokuset på behandlingen skifte til å håndtere symptomene og virkningen av koagulasjonsforstyrrelsen.
Profylaktisk behandling før kirurgi
Hvis du planlegger noen operasjoner eller invasive prosedyrer, kan det være nødvendig med infusjoner av koagulasjonsfaktor eller andre behandlinger for å minimere blødningsrisikoen.
Hva er langsiktige utsikter for faktor II-mangel?
Med riktig kontroll kan du føre et normalt og sunt liv med mild til moderat faktor II mangel. Hvis din mangel er alvorlig, må du jobbe tett med en hematolog (en lege som spesialiserer seg på blodforstyrrelser) gjennom hele livet for å redusere blødningsrisiko og kontrollblødningsepisoder.
