Cystisk fibrose - En genetisk sykdom som er assosiert med nedsatt slimproduksjon og patologi av svettekjertler. Sykdommen rammer vanligvis lungene, tarmen, bukspyttkjertelen, kjønnsorganene og bihulene.
Hos en sunn person er slim en spesifikk vandig væske. Det opprettholder det nødvendige nivået av fuktighet i de indre organene, beskytter dem mot infeksjon eller uttørking. Hos pasienter med cystisk fibrose blir slimet tyktflytende og tykt.
Som et resultat akkumuleres det endrede slimet i lungene og blokkerer luftveiene, noe som fører til mangfoldighet av sykdomsfremkallende bakterier, som igjen forårsaker forskjellige lungesykdommer.
I tillegg kan slim bli et hinder for bevegelse av næringsstoffer gjennom bukspyttkjertelen, som et resultat av at kroppen ikke får den nødvendige mengden næringsstoffer.
Cystisk fibrose - årsaker
Årsaken til sykdommen er et gen som kalles cystisk fibrose-genet (den såkalte transmembranregulatoren). Dette genet produserer et protein som kontrollerer bevegelsen av salt og vann i cellen og utenfor cellen i menneskekroppen. Hos personer med cystisk fibrose fungerer ikke genet ordentlig, og det er grunnen til at kroppen frigjør veldig salt svette, så vel som tyktflytende og klissete slim.
Sykdommen er arvelig, men selv om begge foreldrene er bærere av cystisk fibrose, er det ingen garanti for at barnet blir syk. I 25% av tilfellene med slik unnfangelse vil barnet ikke være bærer av sykdommen og ikke skade. Det er også verdt å merke seg at bærere av cystisk fibrose lever et helt normalt liv og ikke har symptomer på sykdommen, selv om de er i stand til å gi dem videre til barna.
Cystisk fibrose - symptomer
Nesten alle symptomer på cystisk fibrose er forårsaket av tilstedeværelsen av tykt, klissete slim i pasientens kropp. De mest karakteristiske symptomene inkluderer:
- hyppig hoste, ledsaget av sputumproduksjon;
- angrep av bronkitt og lungebetennelse, som kan forårsake lungebetennelse;
- dehydrering av kroppen;
- salt smack of hud;
- problemer med avføring, diaré;
- god appetitt på vekttap, utilstrekkelig vekst.
- ubehag og smerter i magen;
- avmakt.
Cystisk fibrose kan forårsake følgende sykdommer og lidelser: bihulebetennelse, polypper i nesen, bronkiesykdom, pneumothorax (eller lungeskade), pankreatitt (eller betennelse i bukspyttkjertelen), forstoppelse, tykke fingre, prolaps i endetarmen, diabetes, leversykdom, sprø bein andre.
Cystisk fibrose - diagnose
Først av alt lærer legen om sykdommer hos pårørende, og gjennomfører deretter en grundig undersøkelse av pasienten.
Deretter kreves en serie tester for å bekrefte diagnosen. Ved hjelp av disse testene måles saltnivået i svette. Legen smører med pilocarpine (et spesielt medikament) en seksjon av armen over albuen eller en del av benet. En elektrode er festet til dette området, noe som provoserer svette. Dette stedet er lukket med en varmebeholdende klut eller spesiell plast. Etter 30 til 40 minutter blir det tatt en svettest. Prosedyren gjentas to ganger. Hvis saltnivået i begge tilfeller er høyt, er personen syk av cystisk fibrose.
I tillegg er det mulig å gjennomføre ytterligere tester for å stille en mer nøyaktig diagnose.
Cystisk fibrose - behandling og forebygging
Siden cystisk fibrose er en genetisk sykdom, er eliminering av det umulig. Behandlingen reduseres til undertrykkelse av spesifikke manifestasjoner av cystisk fibrose, samt til deres forebygging.
Så for eksempel med lungesykdommer er det nødvendig:
- bruk av antibiotika;
- fysioterapeutisk behandling av brystet;
- fysioterapiøvelser og fysiske øvelser.
Fokuset er på forebygging av lungeinfeksjoner, som er assosiert med overflødig slim i lungene. I tillegg er forebygging av tarmhindring viktig, noe som koker ned til god næring for pasienten.
