Hva er Chediak-Higashi syndrom (CHS)?
Albinisme er mangel på farge i hud, hår og øyne. Chediak-Higashi syndrom (CHS) er en ekstremt sjelden form for delvis albinisme som ledsages av problemer med immun- og nervesystemet.
Denne spesifikke typen albinisme forårsaker også synsproblemer som lysfølsomhet, redusert skarphet og ufrivillig øyebevegelse.
Typer av CHS
Det er to typer CHS: klassisk og sen oppstart.
Den klassiske form er tilstede ved fødselen eller oppstår kort tid etter fødselen.
Utsatt skjema forekommer senere i barndommen eller voksenlivet. Det er mye mildere enn den klassiske formen. Personer med forsinket CHS opplever minimal pigmenteringsendringer og er mindre sannsynlig å utvikle alvorlige, tilbakevendende infeksjoner. Voksne med senstartede former for sykdommen har imidlertid en betydelig risiko for å utvikle nevrologiske problemer som vanskeligheter med balanse og bevegelse, tremor, svakhet i armene og bena, og langsom mental utvikling.
Hva forårsaker CHS?
CHS er en arvelig tilstand forårsaket av en defekt i LYST-genet (også kalt CHS1-genet). LYST-genet gir kroppsinstruksjonene om hvordan man fremstiller proteinet som er ansvarlig for transport av visse materialer til lysosomer.
Lysosomer er strukturer i noen av cellene dine som bryter ned giftstoffer, ødelegger bakterier og resirkulerer slitte cellekomponenter. Feilen i LYST-genet forårsaker at lysosomene blir for store. De forstørrede lysosomer forstyrrer normale cellefunksjoner. De forhindrer at cellene søker og dræper bakterier, slik at kroppen din ikke kan beskytte seg mot gjentatte infeksjoner.
I pigmentceller produserer og distribuerer unormalt store strukturer melanosomer (relatert til lysosomer) melanin. Melanin er pigmentet som gir farge til hud, hår og øyne. Personer med CHS har albinisme fordi melanin er fanget i større cellestrukturer.
Chediak-Higashi er en autosomal recessiv arvelig forstyrrelse. Begge foreldrene til et barn med denne typen genetisk lidelse bærer en kopi av det defekte genet, men de viser vanligvis ikke tegn på tilstanden.
Hvis bare ett foreldre passerer på det defekte genet, vil barnet ikke ha syndromet, men kan være en bærer. Det betyr at de kunne overføre genet til barna sine.
Hva er symptomene på CHS?
Symptomer på klassisk CHS inkluderer:
- Brunt eller lyst hår med en silvery glans
- lyse øyne
- hvit eller grå hudton
- nystagmus (ufrivillig øyebevegelser)
- hyppige infeksjoner i lungene, huden og slimhinnene
Andre symptomer som spedbarn eller småbarn med CHS kan oppleve er:
- dårlig syn
- fotofobi (øynene er følsomme for sterkt lys)
- redusert mental utvikling
- blodproppsproblemer som resulterer i unormal blåmerker og blødninger
Ifølge en studie kommer omtrent 85 prosent av barn med CHS til et alvorlig stadium som kalles akselerert fase. Forskere tror at den akselererte fasen utløses av en virusinfeksjon.
Under denne fasen deler unormale hvite blodlegemer raskt og ukontrollert, noe som kan forårsake:
- feber
- unormal blødning
- alvorlige infeksjoner
- organsvikt
Eldre barn og voksne med forsinket CHS har mildere symptomer, mindre merkbare pigmenteringsproblemer og færre infeksjoner. De kan fortsatt utvikle anfall og problemer i nervesystemet som kan forårsake:
- svakhet
- tremor (ufrivillig risting)
- klossethet
- vanskeligheter med å gå
Hvordan er CHS diagnostisert?
For å diagnostisere CHS, vil legen din først se på din medisinske historie for andre indikatorer på sykdommen, som hyppige infeksjoner. En fysisk eksamen og visse tester blir deretter utført for å gjøre en diagnose. En fysisk eksamen kan vise tegn på hovent lever eller milt, eller gulsott (guling av hud og øyne). Testene kan omfatte:
- fullfør blodtall for å identifisere unormale hvite blodlegemer
- genetisk testing for å identifisere det defekte LYST-genet
- oftalmologisk eksamen (øye eksamen) for å bestemme redusert øye pigmentering eller tilstedeværelse av ufrivillig øye bevegelse
Hvordan behandles CHS?
Det er ingen kur mot CHS. Behandlingen består av å håndtere symptomer.
Antibiotika vil behandle infeksjoner. Korrigerende øyelinser kan foreskrives for å forbedre synet. Benmargtransplantasjoner kan bidra til å behandle defekter i immunsystemet. Denne prosedyren er mest effektiv når det utføres før en person utvikler den akselererte fasen av uorden.
Hvis barnet ditt befinner seg i akselerert fase, kan legen din foreskrive antivirale legemidler og kjemoterapi-stoffer for å forsøke å minimere spredningen av de defekte cellene.
Langsiktige utsikter for CHS-pasienter
De fleste barn med klassisk form av CHS dør innen de første 10 årene av deres liv som følge av kroniske infeksjoner eller organsvikt. Noen barn lever over 10 år.
Personer med forsinket CHS kan leve med uorden til tidlig voksenalder, men har vanligvis kortere levetid på grunn av komplikasjoner.
Genetisk rådgivning
Kontakt legen din om genetisk rådgivning hvis du har CHS eller hvis du har en familiehistorie av syndromet og planlegger å få barn. Genetisk testing kan være tilgjengelig for å se om du har det defekte LYST-genet og sannsynligheten for at barnet ditt vil arve syndromet. Det er flere mulige mutasjoner i LYST-genet som forårsaker CHS. Den spesifikke genmutasjonen i familien din må identifiseres før noen genetisk eller prenatal test er tilgjengelig.
Prenatal testing kan også være et alternativ for risikovansker. Denne typen testing innebærer å analysere en liten prøve av DNA ekstrahert fra amniotisk væske (det klare væsken som omgir og beskytter en baby i livmor) for å teste for muterte gener.
