Hva er porphyria?
Porphyrias er en gruppe sjeldne arvelige blodforstyrrelser. Personer med disse forstyrrelsene gjør ikke heme, en komponent av hemoglobin (protein i røde blodceller som bærer oksygen) riktig. Heme er laget av porfyrin (en naturlig forekommende organisk forbindelse i kroppen) bundet til jern. Heme hjelper røde blodlegemer (RBCs) med oksygen og gir også RBCs deres farge. Det finnes også i myoglobin, et protein i hjertet og skjelettmuskulaturen.
Kroppen går gjennom flere trinn for å gjøre heme. Men hos mennesker med porfyri mangler kroppen visse enzymer som trengs for å fullføre denne prosessen, noe som forårsaker at porfyrin akkumuleres i vev og blod. Dette kan forårsake en rekke symptomer, alt fra mild til alvorlig. De vanligste symptomene på porfyri er magesmerter, lysfølsomhet (forårsaker utslett eller blemmer), og problemer med musklene og nervesystemet. Symptomene på porfyri varierer og avhenger av hvilket enzym som mangler.
Fører til
Porphyria er en genetisk sykdom. Ifølge Journal of Family Planning (JFP) er de fleste typer porfyri autosomale dominerende, noe som betyr at en person bare arver det unormale genet fra en forelder. (JFP, 2012) Noen faktorer kan imidlertid utløse symptomer, kjent som "angrep". Faktorer inkluderer:
- narkotika
- infeksjon
- alkoholbruk
- visse hormoner, som østrogen
- sollys
typer
Det finnes flere forskjellige typer porfyri, som er klassifisert i to kategorier: lever og erytropoietisk. Hepatiske former av sykdommen er forårsaket av leverproblemer og er forbundet med symptomer som magesmerter og problemer med sentralnervesystemet. Erytropoietiske former er forårsaket av problemer i RBC.
Det finnes fem typer leverporfyri:
- akutt intermitterende (AIP)
- arvelig koproporfyri (HCP)
- variegate porfyri
- aminolevulinsyre dehydratase mangel (AVADDP)
- porfyri cutanea tarda (PCT)
Ifølge National Center for Biotechnology Information (NCBI) er PCT den vanligste typen porfyri. Det er forbundet med ekstrem følsomhet for sollys. (NCBI, 2011)
Erytropoietisk porfyri er forbundet med lysfølsomhet. Det er to typer muroporphyria og protoporphyria.
symptomer
Symptomer avhenger av typen porfyri. Alvorlige magesmerter er tilstede i alle typer, samt urin som er rødbrun i farge. Dette skyldes oppbyggingen av porfyriner, og forekommer vanligvis etter et angrep.
Symptomer forbundet med leversykdom inkluderer:
- lemmer smerte
- nevropati
- hypertensjon
- takykardi (rask hjerterytme)
- elektrolytt ubalanse
Symptomer forbundet med erytropoietisk sykdom inkluderer:
- ekstrem hud følsomhet for lys
- anemi (når kroppen ikke produserer nok nye RBCer)
- endringer i hudpigmentering
- uregelmessig oppførsel relatert til soleksponering
Diagnose av porphyria
Mange tester kan bidra til å diagnostisere denne tilstanden.
Tester som ser etter fysiske problemer inkluderer:
- CT-skanning (computed tomography)
- røntgen av brystet
- ekkokardiogram (EKG)
Test for blodproblemer inkluderer:
- urintest for fluorescens
- porphobilinogen (PBG) urintest
- fullføre blodtall (CBC)
Behandling
Det er ingen kur mot porfyri. Behandling fokuserer på å håndtere symptomer. De fleste tilfeller behandles med medisinering.
Behandlinger for leversykdom inkluderer:
- beta-blokkere (Atenolol) for å håndtere blodtrykk
- høyt karbohydrat diett for å hjelpe utvinningen
- opioider for smertebehandling
- hematin for å forkorte angrep
Behandlinger for erytropoietisk sykdom inkluderer:
- jerntilskudd for anemi
- blodtransfusjoner
- Beinmargstransplantasjon
Forebygging
Porphyria kan ikke forebygges. Imidlertid kan symptomene reduseres ved å unngå eller eliminere utløsere.
Faktorer som bør elimineres inkluderer:
- rekreasjonsbruk
- psykisk stress
- overdreven drikking
- visse antibiotika
Forebygging av erytropoietiske symptomer fokuserer på å redusere lyseksponering ved:
- holder seg ut av sterkt sollys
- iført lange ermer, hatter og andre beskyttende klær mens ute
- Be om beskyttelse under operasjon - i sjeldne tilfeller kan fototoksisk skade oppstå. Dette skjer når lys perforerer organene og fører til infeksjon.
komplikasjoner
Porphyria er uhelbredelig og vanskelig å håndtere. Komplikasjoner er vanlige. De inkluderer:
- koma
- gallestein
- lammelse
- respirasjonssvikt
- leversykdom og svikt
- hud arrdannelse
Langsiktige utsikter for porphyria
Langsiktige utsikter varierer mye. Pasienter kan ikke diagnostiseres før skaden har blitt gjort.
Permanent skade kan omfatte:
- pustevansker som krever kontinuerlig oksygen
- vandreproblemer
- angst angrep
- arrdannelse
Tidlig diagnose kan hjelpe deg med å leve et relativt normalt liv. Ledelsen er også veldig viktig.
Hvis du har en arvelig tilstand, snakk med en genetisk rådgiver. Han eller hun kan hjelpe deg med å forstå risikoen for å overføre den til barna dine.
