Hva er Wilsons sykdom?
Wilsons sykdom, også kjent som hepatolentikulær degenerasjon og progressiv lentulær degenerasjon, er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker kobberforgiftning i kroppen. Det påvirker rundt 1 av 30.000 mennesker over hele verden.
I en sunn kropp filtrerer leveren ut overflødig kobber og frigjør den gjennom urin. Med Wilsons sykdom kan leveren ikke fjerne det ekstra kobber på riktig måte. Det ekstra kobberet bygger seg opp i organer som hjernen, leveren og øynene.
Tidlig diagnose er avgjørende for å stoppe utviklingen av Wilsons sykdom. Behandling kan innebære å ta medisiner eller få en levertransplantasjon. Forsinkelse eller ikke-behandling kan føre til leversvikt, hjerneskade eller andre livstruende forhold.
Snakk med legen din dersom familien din har en historie med Wilsons sykdom. Mange mennesker med denne tilstanden lever normale, sunne liv.
Tegn og symptomer på Wilsons sykdom
Tegn og symptomer på Wilsons sykdom varierer mye, avhengig av hvilket organ som er berørt. De kan forveksle andre sykdommer eller tilstander. Wilsons sykdom kan bare oppdages av en lege og gjennom diagnostisk testing.
Liver-relatert
Følgende symptomer kan indikere kobberakkumulering i leveren:
- svakhet
- føler seg trøtt
- vekttap
- kvalme
- oppkast
- tap av Appetit
- kløe
- gulsott, eller guling av huden
- ødem, eller hevelse av ben og mage
- smerte eller oppblåsthet i magen
- edderkoppangiomas eller synlige gren-lignende blodkar på huden
- muskel kramper
Mange av disse symptomene, som gulsott og ødem, er de samme for andre forhold som lever og nyresvikt. Legen din vil utføre flere tester før du bekrefter en diagnose av Wilsons sykdom.
nevrologisk
Kobberakkumulering i hjernen kan forårsake symptomer som:
- minne, tale eller synshemming
- unormal gangavstand
- migrene
- sikler
- søvnløshet
- klumskap med hendene
- personlighet endringer
- endringer i humør
- depresjon
- problemer i skolen
I de avanserte stadier kan disse symptomene omfatte muskelspasmer, anfall og muskel smerte under bevegelse.
Kayser-Fleischer ringer og solsikke grå stær
Legen din vil også sjekke om Kayser-Fleischer (K-F) ringer og solsikke grå stær i øynene. K-F-ringer er unormale gyldenbrune misfarvninger i øynene som skyldes forekomster av overskytende kobber. K-F-ringer opptrer i omtrent 97 prosent av mennesker med Wilsons sykdom.
Sonneblomsterkatarre opptrer hos 1 av 5 personer med Wilsons sykdom. Dette er et særegent flerfarget senter med eiker som utstråler.
Andre symptomer
Opphopning av kobber i andre organer kan forårsake:
- blåaktig misfarging i neglene
- nyrestein
- for tidlig osteoporose, eller mangel på bentetthet
- gikt
- menstruelle uregelmessigheter
- lavt blodtrykk
Hva er årsaken og hvem er i fare for Wilsons sykdom?
En mutasjon i ATP7B gen, som koder for kobbertransport, forårsaker Wilsons sykdom. Du må arve genet fra begge foreldrene for å få Wilsons sykdom. Dette kan bety at en av foreldrene dine har tilstanden eller bærer genet.
Genet kan hoppe over en generasjon, så du vil kanskje se lengre enn foreldrene dine eller ta en genetisk test.
Hvordan er Wilsons sykdom diagnostisert?
Wilsons sykdom kan være vanskelig for leger å først diagnostisere. Symptomene ligner på andre helseproblemer som tungmetallforgiftning, hepatitt C og cerebral parese.
Noen ganger vil legen din kunne utelukke Wilsons sykdom når det oppstår nevrologiske symptomer, og det er ingen K-F-ring synlig. Men dette er ikke alltid tilfelle for personer med lever-spesifikke symptomer eller ingen andre symptomer.
En lege vil spørre om symptomene dine og be om familiens medisinske historie. De vil også bruke en rekke tester for å se etter skader forårsaket av kobberakkumuleringer.
Fysisk eksamen
Under din fysiske vil legen din:
- undersøke kroppen din
- lytt etter lyder i magen
- kontroller øynene dine under et sterkt lys for K-F-ringer eller solsikkatarakter
- tester motor- og minnekompetanse
Laboratorietester
For blodprøver vil legen trekke prøver og få dem analysert på et laboratorium for å sjekke for:
- abnormiteter i leverenzymer
- kobbernivåer i blodet
- lavere nivåer av ceruloplasmin, et protein som bærer kobber gjennom blodet
- et mutert gen, også kalt genetisk testing
- lavt blodsukker
Legen din kan også be deg om å samle urinen i 24 timer for å lete etter kobberakkumulering.
Hva er en ceruloplasmin test? "
Imaging tester
Magnetic resonance imaging (MR) og datastyrt tomografi (CT) skanning kan bidra til å vise noen avvik i hjernen, spesielt hvis du har nevrologiske symptomer. Disse funnene kan ikke diagnostisere tilstanden, men de kan bidra til å bestemme en diagnose eller hvor avansert tilstanden er.
Legen din vil se etter svake hjernesignaler og skade på hjernen og leveren.
Leverbiopsi
Legen din kan foreslå en leverbiopsi for å se etter tegn på skade og høye kobbernivåer. Hvis du godtar denne prosedyren, må du kanskje slutte å ta visse medisiner og raskt i åtte timer på forhånd.
Legen din vil bruke en lokalbedøvelse før du setter inn en nål for å ta en vevsprøve. Du kan be om beroligende midler og smertestillende medisiner, hvis nødvendig. Før du går hjem, må du ligge på siden din i to timer og vente ytterligere to til fire timer.
Hvis legen din finner tilstedeværelsen av Wilsons sykdom, kan de anbefale at søsken din også tar en genetisk test. Det kan bidra til å identifisere om du eller dine andre familiemedlemmer er i fare for å overføre Wilsons sykdom.
Du vil kanskje også vurdere fremtidig screening for det nyfødte dersom du er gravid og har Wilsons sykdom.
Hvordan behandles Wilsons sykdom?
Vellykket behandling av Wilsons sykdom er avhengig av timing mer enn medisinering. Behandling skjer ofte i tre faser og bør vare i livet. Hvis en person slutter å ta medisiner, kan kobber bygge opp igjen.
Første etappe
Den første behandlingen er å fjerne overflødig kobber fra kroppen din gjennom chelaterende terapi. Chelateringsmidler inkluderer stoffer som d-penicillamin og trientin eller Syprine. Disse stoffene vil fjerne det ekstra kobberet fra organene og slippe det inn i blodet. Nyrene dine vil da filtrere kobberet i urinen.
Trientin har færre rapporterte bivirkninger enn d-penicillamin. Potensielle bivirkninger d-penicillamin inkluderer:
- feber
- utslett
- nyreproblemer
- beinmarg problemer
Legen din vil gi lavere doser av chelaterende legemidler hvis du er gravid, da de kan forårsake fosterskader.
Andre fase
Målet med andre trinn er å opprettholde normale kobbernivåer etter fjerning. Legen din vil foreskrive sink eller tetrathiomolybdat hvis du er ferdig med den første behandlingen eller ikke har noen symptomer, men har Wilsons sykdom.
Sink tatt oralt som salter eller acetat (Galzin) holder kroppen fra å absorbere kobber fra matvarer. Du kan ha liten mageopprøret fra å ta sink. Barn med Wilsons sykdom, men ingen symptomer vil kanskje ta sink for å hindre tilstanden i å forverres eller forsinke fremdriften.
Tredje fasen
Etter at symptomene har blitt bedre og kobbernivåene dine er normale, vil du fokusere på langvarig vedlikeholdsterapi. Dette inkluderer fortsatt zink- eller chelateringsbehandling og overvåker regelmessig kobbernivåene dine.
Du kan også håndtere kobbernivåene ved å unngå mat med høye nivåer, for eksempel:
- tørket frukt
- lever
- sopp
- nøtter
- skalldyr
- sjokolade
- multivitaminer
Du vil kanskje også sjekke vannnivået ditt hjemme. Det kan være ekstra kobber i vannet ditt hvis hjemmet ditt har kobberrør.
Medisiner kan ta alt fra fire til seks måneder til å jobbe hos en person som opplever symptomer. Hvis en person ikke svarer på disse behandlingene, kan de kreve levertransplantasjon. En vellykket levertransplantasjon kan kurere Wilsons sykdom. Suksessraten for levertransplantasjoner er 85 prosent etter ett år.
Hvordan forberede seg på leverbiopsi "
Kliniske studier
Noen få medisinske sentre har kliniske studier for et nytt stoff som heter WTX101. Wilson Theraputics utviklet dette stoffet for behandling av Wilsons sykdom. Den bærer en kjemikalie kalt tetrathiomolybdat, som holder kroppen fra å absorbere kobber. Det har vist seg å være effektivt for folk i de tidlige stadiene av Wilsons sykdom, særlig hos personer med nevrologiske symptomer. Klikk her for å finne mer informasjon om et senter i ditt område.
Hva er utsikterna for Wilsons sykdom?
Jo tidligere du finner ut om du har genet for Wilsons sykdom, desto bedre er prognosen din. Wilsons sykdom kan utvikle seg til leversvikt og hjerneskade hvis de ikke behandles.
Tidlig behandling kan bidra til å reversere nevrologiske problemer og leverskade. Behandling i et senere stadium kan forhindre videre fremgang av sykdommen, men det vil ikke alltid gjenopprette skadene. Folk i avanserte stadier må kanskje lære å håndtere sine symptomer i løpet av livet.
Kan du forhindre Wilsons sykdom?
Wilsons sykdom er et arvet gen som er gått ned fra foreldrene til barna sine. Hvis foreldrene har et barn med Wilsons sykdom, kan de potensielt også ha andre barn med tilstanden.
Selv om du ikke kan forhindre Wilsons sykdom, kan du forsinke eller forsinke tilstanden. Hvis du finner ut at du har Wilson sykdom tidlig, kan du kanskje forhindre at symptomene vises ved å ta medisiner som sink. En genetisk spesialist kan hjelpe foreldre med å bestemme deres potensielle risiko for å overføre Wilsons sykdom til barna sine.
Neste skritt
Ta en avtale med legen din dersom du eller noen du kjenner, kan ha Wilsons sykdom eller viser symptomer på leversvikt. Den største indikatoren for denne tilstanden er familiehistorie, men det muterte genet kan hoppe over en generasjon. Du vil kanskje be om en genetisk test sammen med de andre testene legen din planlegger.
Du vil starte behandlingen umiddelbart hvis du får en diagnose for Wilsons sykdom. Tidlig behandling kan bidra til å forhindre eller forsinke tilstanden, spesielt hvis du ikke viser symptomer ennå. Medisinering inkluderer chelateringsmidler og sink og kan ta opptil seks måneder til arbeid. Selv etter at kobbernivåene dine har gått tilbake til normal, bør du fortsette å ta medisiner, da Wilsons sykdom er en livslang tilstand.
