Oversikt
Under utviklingen av en baby deler kromosomer og celler seg raskt og i en bestemt rekkefølge. Imidlertid går denne symfonien for kromosomopprettelse feil. Når det skjer, kan lidelser og sykdommer oppstå.
Ved Downs syndrom kan ekstra kromosomer føre til telltale symptomer på utviklings- og intellektuell lidelse. Tegn og symptomer på dette ekstra genetiske materialet er særegne. Personer med Downs syndrom utvikler gjenkjennelige ansiktsegenskaper. De har også utviklingsforstyrrelser og intellektuelle vanskeligheter.
Her er noen fakta og statistikker om Downs syndrom som hjelper deg å vite litt mer om denne vanlige tilstanden.
Fakta og statistikk
Personer med Downs syndrom har et ekstra kromosom.
Kjernen til en typisk celle inneholder 23 par kromosomer, eller 46 totale kromosomer. Hver av disse kromosomene bestemmer noe om deg, fra hårfarge til sexet ditt. Personer med Downs syndrom har en ekstra kopi eller delvis kopi av kromosom 21.
Hvert år er 6000 babyer født med Downs syndrom i USA.
En av hver 700 barn født i USA har tilstanden. Det gjør Downs syndrom den vanligste kromosomale fødselsdefekten.
Symptomer på Downs syndrom er ikke det samme for hver person.
Den genetiske lidelsen forårsaker mange forskjellige egenskaper, som en liten statur, oppover skråt øyne, en flatt nesebro og en kort nakke. Imidlertid vil hver person ha forskjellige grader av egenskapene, og noen av funksjonene kan ikke vises i det hele tatt.
Tre forskjellige typer Down-syndrom eksisterer.
Mens tilstanden kan betraktes som et singulært syndrom, finnes det tre ulike typer. Trisomi 21, eller nondisjunction, er den vanligste. Det står for 95 prosent av alle tilfeller. De to andre typene kalles translokasjon og mosaikk. Uansett hvilken type en person har, har alle med Downs syndrom en ekstra del av kromosom 21.
Moderalderen er den eneste kjente risikofaktoren for Downs syndrom.
Åtti prosent av barn med enten trisomi 21 eller mosaikk Down syndrom er født hos mødre som er yngre enn 35 år. Yngre kvinner har babyer oftere, så antall babyer med Downs syndrom er høyere i den gruppen.
Imidlertid er mødre som er eldre enn 35 mer sannsynlig å få en baby som er berørt av tilstanden. Jo eldre en kvinne er når hun blir gravid, jo høyere er sjansen at hun får en baby med tilstanden.
Downs syndrom er en genetisk tilstand, men det er ikke arvelig.
Hverken trisomi 21 eller mosaikk er arvet fra en forelder. Disse tilfellene av Downs syndrom er resultatet av en tilfeldig cellefordelingshendelse under babyens utvikling.
Men en tredjedel av oversettelsessaker er arvelige. Det betyr at det genetiske materialet som kan føre til Downs syndrom, overføres fra foreldre til barn. Denne delen av translokasjonssaker utgjør 1 prosent av alle Down syndrom tilfeller.
Mødre som bærer genet for translokasjon, er mer sannsynlig å overføre det til sitt barn.
Begge foreldrene kan være bærere av translokasjons Downs syndrom-gener, men risikoen for å få et andre barn med denne typen tilstand er ca 10-15 prosent hvis moren bærer gener. Hvis faren er transportør, er risikoen omtrent 3 prosent.
Gjennomsnittlig alder for overlevelse fortsetter å øke.
Ved omgangen av 20th århundre, hadde barn med Downs syndrom sjelden levd i alderen 9 år. Nå, takket være fremskritt i behandlingen, vil de fleste mennesker med tilstanden leve til 60 år. Noen kan leve enda lenger.
Personer med Downs syndrom kan ha andre medisinske problemer.
Mange barn født med tilstanden har ingen andre alvorlige fødselsskader, men noen vil. Det vanligste er hørselstap. Tre fjerdedeler av personer med Downs syndrom har hørselsproblemer. Obstruktiv søvnapné påvirker 50 til 75 prosent av personer med Downs syndrom, og så mange som halvparten av alle personer med Downs syndrom er også født med hjertefeil.
Babyer som også er født med en medfødt hjertefeil, er mer sannsynlig å dø i det første år av livet.
Spedbarn født med Downs syndrom som også har hjertefeil ved fødselen, er nesten fem ganger større sannsynlighet for å dø før første bursdag. På samme måte er en medfødt hjertefeil en av de største predikantene for døden før 20 år. Men nye utviklinger i hjertekirurgi hjelper mennesker med tilstanden leve lenger.
Antall spedbarn født med Downs syndrom som dør før første bursdag faller.
Fra 1979 til 2003 falt dødsgraden for en person født med Downs syndrom i løpet av sitt første år av livet med om lag 41 prosent. Det betyr at om lag fem prosent av babyer født med Downs syndrom dør etter 1 år.
Halvparten av eldre voksne med Downs syndrom vil utvikle hukommelsestap.
Folk med Downs syndrom lever for å være mye eldre, men etter hvert som de blir eldre, er det ikke uvanlig at de utvikler tanke- og minneproblemer. Disse tegnene og symptomene begynner ofte å vises rundt 50 år. Personer med Downs syndrom kan først vise tegn på Alzheimers sykdom i deres fifties og sekstitallet.
Tidlig intervensjon er viktig.
Mens Downs syndrom ikke kan helbredes, kan behandling og undervisning i livsferdigheter gå langt for å forbedre barnets - og til slutt voksenens - livskvalitet. Behandlingsprogrammer inkluderer ofte fysisk, tale- og ergoterapi, livskompetanse klasser og pedagogiske muligheter. Mange skoler og stiftelser tilbyr svært spesialiserte klasser og programmer for barn og voksne med Downs syndrom.
Babyer av alle raser kan ha Downs syndrom.
Downs syndrom forekommer ikke i ett løp mer enn et annet.Dessverre er imidlertid svarte spedbarn født med tilstanden mindre sannsynlig å overleve utover barndommen. Årsakene til at det ikke er klart.
Kvinner som har hatt ett barn med Downs syndrom, har en økt sjanse for å ha et annet barn med tilstanden.
Hvis en kvinne har ett barn med tilstanden, er risikoen for å få et barn med syndromet om lag 1 av 100. Sjansene for at en kvinne som har en baby med Downs syndrom øker gjennom hele kvinnens liv, spesielt etter alder 35 år.
Ta bort
Downs syndrom er fortsatt den vanligste kromosomale forstyrrelsen barna er født med i USA i dag, men fremtiden blir lysere for dem. Etterhånden som behandlinger og terapier forbedres, øker levetiden, og folk med Downs syndrom trives. Større forståelse av komplikasjoner og forebyggende tiltak er å hjelpe omsorgspersoner, lærere og leger forutse og planlegge for en lengre fremtid.
