Hva er en cystisk fibrosebærer?
Cystisk fibrose er en arvelig sykdom som påvirker kjertlene som gjør slim og svette. Barn kan bli født med cystisk fibrose hvis hver forelder har et defekt gen for sykdommen. Noen med et normalt CF-gen og et defekt CF-gen er kjent som en cystisk fibrosebærer. Du kan være en transportør og har ikke sykdommen selv.
Mange kvinner finner ut at de er bærere når de blir, eller prøver å bli, gravid. Hvis deres partner også er en transportør, kan deres barn bli født av sykdommen.
Blir barnet mitt født med cystisk fibrose?
Hvis du og din partner er begge bærere, vil du sannsynligvis ønske å forstå hvor sannsynlig det er at barnet ditt skal bli født med cystisk fibrose. Når to CF-bærere har en baby, er det en 25 prosent sjanse for at deres baby vil bli født av sykdommen, og en 50 prosent sjanse for at deres baby vil være bærer av en CF-genmutasjon, men ikke har sykdommen selv. En av fire barn vil heller ikke være bærere eller ha sykdommen, og dermed bryte kjeden av arvelighet.
Mange carrier par bestemmer seg for å gjennomgå en genetisk screening test på deres embryoer, kalt preimplantation genetisk diagnose (PGD). Denne testen er utført før graviditet på embryoer oppnådd ved in vitro befruktning (IVF). I PGD blir en eller to celler ekstrahert fra hvert embryo og analysert for å avgjøre om barnet vil:
- har cystisk fibrose
- være en bærer av sykdommen
- Ikke ha det defekte genet i det hele tatt
Fjernelsen av celler påvirker ikke embryoene negativt. Når du vet denne informasjonen om embryoene dine, kan du bestemme hvilken implantasjon du skal ha i livmoren i håp om at en graviditet vil oppstå.
Cystisk fibrose forårsaker infertilitet?
Kvinner som er bærere av CF, opplever ikke ufruktbarhetsproblemer på grunn av det. Noen menn som er bærere har en spesifikk type infertilitet. Denne infertilitet er forårsaket av en manglende kanal, kalt vas deferens, som transporterer sæd fra testiklene inn i penis. Menn med denne diagnosen har muligheten til å få sin sperm utvunnet kirurgisk. Sperma kan da brukes til å implantere partneren gjennom en behandling som kalles intracytoplasmisk sperminjeksjon (ICSI).
I ICSI injiseres en enkelt sæd i et egg. Hvis befruktning skjer, blir embryoen implantert inn i kvinnens livmor gjennom in vitro befruktning. Siden ikke alle menn som er bærere av CF, har infertilitetsproblemer, er det viktig at begge partnere blir testet for det defekte genet.
Selv om dere begge er bærere, kan dere få sunne barn.
Har jeg noen symptomer hvis jeg er transportør?
Mange CF-bærere er asymptomatiske, noe som betyr at de ikke har noen symptomer. Omtrent en av 31 amerikanere er en symptomløs bærer av et defekt CF-gen. Andre operatører opplever symptomer, som vanligvis er milde. Symptomer inkluderer:
- åndedrettsproblemer, som bronkitt og bihulebetennelse
- pankreatitt
Hvor vanlig er cystiske fibrosebærere?
Cystiske fibrosebærere finnes i alle etniske grupper. Følgende er estimater av CF-genmutasjonsbærerne i USA etter etnisitet:
- Kaukasiere: en i 29
- Hispanics: en i 46
- Afro-amerikanere: en i 65 år
- Asiatisk-amerikanere: en i 90
Uansett din etnisitet eller hvis du har en familiehistorie av cystisk fibrose, bør du få testet.
Er det behandlinger for cystisk fibrose?
Det er ingen kur mot cystisk fibrose, men livsstilsvalg, behandlinger og medisiner kan hjelpe mennesker med CF til å leve hele livet, til tross for de utfordringene de står overfor.
Cystisk fibrose påvirker primært luftveiene og fordøyelseskanalen. Symptomene kan variere i alvorlighetsgrad og endres over tid. Dette gjør behovet for proaktiv behandling og overvåkning fra medisinske spesialister spesielt viktig. Det er viktig å holde immuniseringer oppdatert og for å opprettholde et røykfritt miljø.
Behandlingen fokuserer vanligvis på:
- opprettholde tilstrekkelig ernæring
- forebygging eller behandling av tarm blokkeringer
- eliminere slim fra lungene
- forebygging av infeksjon
Legene foreskriver ofte medisiner for å oppnå disse behandlingsmålene, inkludert:
- antibiotika for å forebygge og behandle infeksjon, primært i lungene
- orale pankreas enzymer for å hjelpe til med fordøyelsen
- slem-tynnende legemidler for å støtte løsning og fjerning av slim fra lungene gjennom hosting
Andre vanlige behandlinger inkluderer bronkodilatatorer, som bidrar til å holde luftveiene åpne og fysioterapi for brystet. Matrør brukes noen ganger over natten for å sikre tilstrekkelig kaloriforbruk.
Personer med alvorlige symptomer har ofte nytte av kirurgiske prosedyrer, for eksempel nasal polyp fjerning, tarm blokkering kirurgi eller lungetransplantasjon.
Behandlinger for CF fortsetter å forbedre seg og med dem gjør det også kvaliteten og levetiden for de som har det.
Outlook
Hvis du håper å være foreldre og finne ut at du er en transportør, er det viktig å huske at du har muligheter og kontroll over situasjonen.
Hvordan kan jeg bli testet for CF?
Den amerikanske kongressen for obstetrikere og gynekologer (ACOG) anbefaler at man tilbyr carrier screening for alle kvinner og menn som ønsker å bli foreldre. Carrier screening er en enkel prosedyre. Du må gi enten en blod- eller spyttprøve, som er anskaffet via en munnpinne. Prøven vil bli sendt ut til et laboratorium for analyse og gi informasjon om ditt genetiske materiale (DNA) og vil avgjøre om du bærer en mutasjon av CF-genet.
