Hva er Huntingtons sykdom?
Huntingtons sykdom er en arvelig tilstand der hjernens nerveceller gradvis brytes ned. Dette påvirker dine fysiske bevegelser, følelser og kognitive evner. Det er ingen kur, men det er måter å takle denne sykdommen og dens symptomer på.
Huntingtons sykdom er mye mer vanlig hos personer med europeisk forfedre, som påvirker omtrent tre til syv av hver 100.000 mennesker av europeisk nedstigning.
Hva er symptomene på Huntingtons sykdom?
Det er to typer Huntingtons sykdom: voksen begynnelse og tidlig start.
Voksen begynnelse
Voksenutbrudd er den vanligste typen av Huntingtons sykdom. Symptomer starter vanligvis når folk er i 30-årene eller 40-årene. Innledende tegn inkluderer ofte:
- depresjon
- irritabilitet
- hallusinasjoner
- psykose
- mindre ufrivillige bevegelser
- dårlig samordning
- vanskeligheter med å forstå ny informasjon
- problemer med å ta avgjørelser
Symptomer som kan oppstå når sykdommen utvikler seg inkluderer:
- ukontrollerte tråkkbevegelser, kalt chorea
- vanskeligheter med å gå
- problemer med å svelge og snakke
- forvirring
- minnetap
- personlighet endringer
- taleendringer
- nedgang i kognitive evner
Tidlig begynnelse
Denne typen Huntingtons sykdom er mindre vanlig. Symptomer begynner vanligvis å oppstå i barndommen eller ungdomsårene. Early-onset Huntingtons sykdom forårsaker mentale, følelsesmessige og fysiske endringer, for eksempel:
- sikler
- klossethet
- utydelig tale
- sakte bevegelser
- hyppig fallende
- stive muskler
- beslag
- plutselig nedgang i skoleprestasjoner
Hva forårsaker Huntingtons sykdom?
En defekt i et enkelt gen forårsaker Huntingtons sykdom. Det regnes som en autosomal dominerende lidelse. Dette betyr at en kopi av det unormale genet er nok til å forårsake sykdommen. Hvis en av foreldrene dine har denne genetiske feilen, har du en 50 prosent sjanse til å arve den. Du kan også sende det videre til barna dine.
Den genetiske mutasjonen som er ansvarlig for Huntingtons sykdom er forskjellig fra mange andre mutasjoner. Det er ikke en substitusjon eller en manglende del i genet. I stedet er det en kopieringsfeil. Et område i genet kopieres for mange ganger. Antallet gjentatte kopier har en tendens til å øke med hver generasjon.
Generelt oppstår symptomer på Huntingtons sykdom tidligere hos personer med større antall gjentakelser. Sykdommen utvikler seg også raskere etter hvert som flere gjentagelser bygger opp.
Hvordan diagnostiseres Huntingtons sykdom?
Familiehistorie spiller en viktig rolle i diagnosen Huntingtons sykdom. Imidlertid kan en rekke kliniske og laboratorietesting gjøres for å hjelpe til med å diagnostisere problemet.
Neurologiske test
En nevrolog vil gjøre tester for å sjekke din:
- reflekser
- koordinasjon
- balansere
- Muskelform
- styrke
- følelse av berøring
- hørsel
- syn
Brain Funksjon og Imaging Tests
Hvis du har hatt anfall, kan du trenge et elektroensfalogram (EEG). Denne testen måler den elektriske aktiviteten i hjernen din.
Brain-imaging tester kan også brukes til å oppdage fysiske endringer i hjernen din.
- Magnetic resonance imaging (MR) skanner bruker magnetiske felter til å ta opp hjernebilder med høy detaljnivå.
- CT-skanning med kombinert tomografi kombinerer flere røntgenstråler for å produsere et tverrsnittsbilde av hjernen din.
Psykiatriske test
Legen din kan be deg om å gjennomgå en psykiatrisk evaluering. Denne evalueringen kontrollerer dine klare ferdigheter, følelsesmessige tilstand og adferdsmønstre. En psykiater vil også se etter tegn på nedsatt tenkning.
Du kan bli testet for stoffmisbruk for å se om stoffene kan forklare symptomene dine.
Genetisk testing
Hvis du har flere symptomer forbundet med Huntingtons sykdom, kan legen din anbefale genetisk testing. En genetisk test kan definitivt diagnostisere denne tilstanden.
Genetisk testing kan også hjelpe deg med å bestemme om du skal ha barn eller ikke. Noen mennesker med Huntington's vil ikke risikere å sende det defekte genet til neste generasjon.
Hva er behandlinger for Huntingtons sykdom?
medisiner
Medisiner kan gi lettelse fra noen av dine fysiske og psykiatriske symptomer. Typer og mengder medikament som trengs, vil endres etter hvert som tilstanden din utvikler seg.
- Ufrivillige bevegelser kan behandles med tetrabenazin og antipsykotiske legemidler.
- Muskelstivhet og ufrivillige muskelkontraksjoner kan behandles med diazepam.
- Depresjon og andre psykiatriske symptomer kan behandles med antidepressiva og stemningsstabiliserende legemidler.
Terapi
Fysioterapi kan bidra til å forbedre koordinasjonen, balansen og fleksibiliteten. Med denne treningen forbedres mobiliteten din, og faller kan bli forhindret.
Arbeidsterapi kan brukes til å evaluere dine daglige aktiviteter og anbefale enheter som hjelper med:
- bevegelse
- spise og drikke
- bading
- får på seg klær
Talerapi kan hjelpe deg med å snakke tydelig. Hvis du ikke kan snakke, vil du bli undervist i andre typer kommunikasjon. Tale terapeuter kan også hjelpe med å svelge og spise problemer.
Psykoterapi kan hjelpe deg med å jobbe gjennom emosjonelle og mentale problemer. Det kan også hjelpe deg med å utvikle coping ferdigheter.
Hva er langsiktige utsikter for Huntingtons sykdom?
Det er ingen måte å stoppe denne sykdommen fra å utvikle seg. Progresjonen varierer for hver person og avhenger av antall genetiske gjentagelser som er tilstede i dine gener. Et lavere tall betyr vanligvis at sykdommen vil gå langsommere.
Personer med Huntington-sykdommen vokser vanligvis i 15 til 20 år etter at symptomene begynner å vises. Den tidligstartede formen utvikler seg generelt raskere. Folk kan leve i bare 10 til 15 år etter symptomstart.
Årsaker til død blant mennesker med Huntingtons sykdom inkluderer:
- infeksjoner, som lungebetennelse
- selvmord
- skader fra å falle
- komplikasjoner fra å være i stand til å svelge
Hvordan kan jeg takle Huntingtons sykdom?
Hvis du har problemer med å håndtere tilstanden din, bør du vurdere å bli med i en støttegruppe. Det kan bidra til å møte andre mennesker med Huntingtons sykdom og dele dine bekymringer.
Hvis du trenger hjelp til å utføre daglige oppgaver eller komme deg rundt, ta kontakt med helse- og sosialtjenestebyråene i ditt område. De kan kanskje sette opp dagpleie.
Spør legen din om råd om hvilken type omsorg du kanskje trenger når din tilstand utvikler seg. Det kan hende du må flytte inn i et assistert oppholdsrom eller sette opp hjemmepleie i hjemmet.
