Hva er Russell-Silver syndrom?
Russell-Silver syndrom (RSS), noen ganger kalt Silver-Russell syndrom (SRS), er en medfødt tilstand. Det er preget av stunted vekst og lem eller ansikts asymmetri. Symptomene strekker seg over et bredt klinisk spektrum fra alvorlig til så mild at de går uoppdaget.
Uorden er forårsaket av svært sjeldne genetiske defekter. Antall tilfeller i den globale befolkningen anslås å være mellom 1 av 3000 og 1 av 100 000.
I tillegg kan diagnose være vanskelig fordi mange leger kanskje ikke er kjent med sykdommen. Medisinsk spesialist kan hjelpe til med å diagnostisere tilstanden og bestemme seg for en behandlingsplan.
Behandlingen er fokusert på å håndtere symptomene på RSS. Etter hvert som pasientene blir eldre, vil mange symptomer bli bedre. Folk med RSS som planlegger å få barn, bør konsultere en genetisk rådgiver på forhånd. Oddsen for å passere tilstanden på er lav, men bør vurderes.
Symptomer på Russell-sølv syndrom
Det er mange symptomer på Russell-Silver-syndromet. De fleste er tilstede ved fødselen, mens andre opptrer tidlig i barndommen. De fleste med RSS har normal intelligens, men de kan oppleve forsinkelser i å nå tidlig utviklingsmiljø.
De viktigste kriteriene for RSS er:
- intrauterin vekstretardasjon / liten statur ved fødselen (under 10. prosent)
- etter fødselsvekst under gjennomsnittet for lengde eller høyde (under 3. prosentilstand)
- normal hodeomkrets (mellom 3. og 97. prosentil)
- lem, kropp eller ansikts asymmetri
Mindre symptomer inkluderer:
- kort armspenning, men normalt forhold mellom øvre og nedre arm-segment
- femtefinger clinodactyl (når de pinky fingrene buet mot fjerde fingrene)
- trekantet formet ansikt
- fremtredende panne
Andre symptomer som kan oppstå med RSS inkluderer:
- endringer i hudpigmentet
- hypoglykemi (lavt blodsukkernivå)
- fôringsproblemer (hos spedbarn)
- gastrointestinale sykdommer (akutt diaré, syre reflukssykdom, etc.)
- motor, tale og / eller kognitiv forsinkelse
Sjeldne tilfeller har vært knyttet til:
- hjertefeil (medfødt hjertesykdom, perikarditt, etc.)
- underliggende maligne forhold (for eksempel Wilms 'tumor)
Årsaker til Russell-Silver syndrom
De fleste som har RSS, har ikke en slektshistorie av sykdommen.
Om lag 60 prosent av RSS-tilfeller er forårsaket av mangler på et bestemt kromosom. Ca. 7-10 prosent av RSS-tilfeller er forårsaket av moralsk uniparental disomy (UPD) av kromosom 7, hvor barnet mottar både nummer 7 kromosomer fra moren, i stedet for ett kromosom 7 fra hver foreldre.
Men for de fleste med RSS er den underliggende genetiske feilen ubestemt.
Diagnostiserende Russell-Sølv-syndrom
Legen din må kanskje konsultere flere spesialister for å få en diagnose. Tegn og symptomer på RSS er mest fremtredende i barndom og tidlig barndom, noe som gjør diagnosen enda vanskeligere hos eldre barn. Spør legen din om henvisning til en spesialist for en mer grundig analyse av tilstanden din.
Medisinske spesialister som du og legen din kan ønske å konsultere, inkluderer:
- genetiker
- gastroenterolog
- ernæringsfysiolog
- endokrinolog
RSS kan feilaktig diagnostiseres som:
- Fanconi anemi syndrom (en genetisk defekt i DNA-reparasjon kjent for å forårsake kreft)
- Nijumegen bruddssyndrom (en genetisk lidelse som forårsaker et lite hode, kort statur, etc.)
- Blodsyndrom (en genetisk lidelse som forårsaker kort statur og økt sannsynlighet for kreft)
Behandling for Russell-Silver Syndrome
RSS er til stede ved fødselen. De første årene av livet er svært viktige i barneutviklingen. Behandling for RSS fokuserer på å behandle sine symptomer slik at barnet kan utvikle seg så normalt som mulig.
Behandlinger som bidrar til vekst og utvikling inkluderer:
- en ernæringsplan med spesifiserte snack- og måltidstider
- veksthormoninjeksjoner
- luteiniserende hormonfrigivende behandlinger (et hormon frigjort hos kvinner for å utløse månedlig eggløsning)
Behandlinger for å korrigere og imøtekomme lem asymmetri inkluderer:
- Skoheiser (innsatser brukes til å heve en hæl litt)
- korrigerende kirurgi
Behandlinger for å oppmuntre til mental og sosial utvikling inkluderer:
- snakketerapi
- fysioterapi
- språkterapi
- Tidlige utviklingsintervensjonsprogrammer
Utsikter for personer med Russell-Silver syndrom
Barn med RSS bør få regelmessig overvåking og testing. Dette kan bidra til at de møter utviklingsmiljøene. De fleste med RSS vil se sine symptomer bedre etter hvert som de kommer i voksen alder.
Symptomer på RSS som bør forbedre med alderen inkluderer:
- tale vanskeligheter
- lav vekt
- kortvokst
Tester for å overvåke utvikling inkluderer:
- blodglukosetesting for hypoglykemi
- veksthastighet (brukes til å følge barnets vekst gjennom barndommen)
- måling av lem lengde for asymmetri
Genetisk rådgivning
RSS er en genetisk lidelse, og en person med RSS bare sender det sjelden til barna sine. Personer med denne lidelsen bør vurdere å besøke en genetisk rådgiver. En rådgiver kan forklare mulighetene for at barnet ditt kunne utvikle RSS.
