Hva er medullær cystisk nyresykdom?
Medulær cystisk nyresykdom (MCKD) er en sjelden tilstand der små, væskefylte sekker kalt cyster danner i midten av nyrene. Det skjer også arr i nyrene. Urin reiser i rørene fra nyrene og gjennom urinsystemet. Den arrdannelse forårsaker disse tubulatene til funksjonsfeil.
For å forstå MCKD, hjelper det å kjenne litt om nyrene dine og hva de gjør. Nyrene dine er to bønneformede organer på størrelse med en lukket nese. De er plassert på hver side av ryggraden, nær midten av ryggen.
Nyrene dine filtrerer og renser blodet ditt - hver dag går 200 kvarts blod gjennom nyrene dine. Det rene blodet kommer tilbake til sirkulasjonssystemet ditt. Avfallsprodukter og ekstra væske blir urin. Urinen blir sendt til blæren og til slutt fjernet fra kroppen din.
Skaden forårsaket av MCKD fører nyrene til å produsere urin som ikke er konsentrert nok. Med andre ord, din urin er for vannaktig og mangler riktig mengde avfall. Som et resultat vil du ende opp med å urinere mer væske enn vanlig (polyuria) som kroppen din prøver å bli kvitt alt ekstra avfall. Og når nyrene produserer for mye urin, blir vann, natrium og andre vitale kjemikalier tapt.
Over tid kan MCKD føre til nyresvikt.
Typer MCKD
Juvenile nephronophthisis (NPH) og MCKD er svært nært beslektet. Begge forholdene er forårsaket av samme type nyreskade og resulterer i de samme symptomene.
Den største forskjellen er alder av utbruddet. NPH forekommer vanligvis mellom 10 og 20 år, mens MCKD er en sykdom hos voksne.
I tillegg er det to undergrupper av MCKD: type 2 (vanligvis påvirker voksne i alderen 30 til 35) og type 1 (vanligvis påvirker voksne i alderen 60 til 65 år).
Årsaker til MCKD
Både NPH og MCKD er autosomale dominerende genetiske forhold. Dette betyr at du bare trenger å få genet fra ett foreldre til å utvikle lidelsen. Hvis en forelder har genet, har et barn en 50 prosent sjanse for å få det og utvikle tilstanden.
Foruten alder av utbruddet, er den andre store forskjellen mellom NPH og MCKD at de er forårsaket av forskjellige genetiske defekter.
Mens vi fokuserer på MCKD her, er mye av det vi diskuterer også aktuelt for NPH.
Symptomer på MCKD
Symptomene på MCKD ser ut som symptomene på mange andre forhold, noe som gjør det vanskelig å foreta en diagnose. Disse symptomene inkluderer:
- overdreven urinering
- økt hyppighet av urinering om natten (nocturia)
- lavt blodtrykk
- svakhet
- salt cravings (på grunn av overskytende natrium tap fra økt vannlating)
Når sykdommen utvikler seg, kan nyresvikt (også kjent som nyresykdom i sluttrinnet) resultere. Symptomer på nyresvikt kan inneholde følgende:
- blåmerker eller blødninger
- lett trøtt
- hyppig hikke
- hodepine
- endringer i hudfarge (gul eller brun)
- kløe i huden
- muskelkramper eller kramper
- kvalme
- tap av følelse i hender eller føtter
- oppkast blod
- blodige avføring
- vekttap
- svakhet
- beslag
- endringer i mental tilstand (forvirring eller endret oppmerksomhet)
- koma
Testing og diagnostisering av MCKD
Hvis du har symptomer på MCKD, kan legen din bestille flere forskjellige tester for å bekrefte diagnosen din. Blod og urintest vil være det viktigste for å identifisere MCKD.
Fullstendig blodtelling
Et komplett blodtall ser på ditt totale antall røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplater. Denne testen ser etter anemi og tegn på infeksjon.
BUN test
Test av blod urea nitrogen (BUN) ser etter mengden urea, et nedbrytingsprodukt av protein, som er forhøyet når nyrene ikke fungerer som de skal.
Urin samling
En 24-timers urinsamling vil bekrefte overdreven urinering, dokumentere volumet og tapet av elektrolytter, og måle kreatininclearance. Kreatininclearance vil avdekke om nyrene fungerer som de skal.
Blodkreatinintest
En blodkreatinintest vil bli gjort for å kontrollere kreatininnivået. Kreatinin er et kjemisk avfallsprodukt som produseres av musklene, som filtreres ut av kroppen av nyrene. Dette brukes til å sammenligne nivået av blodkreatinin med nyre-kreatininclearance.
Urinsyre-test
En urinsyre test vil bli gjort for å kontrollere urinsyre nivåer. Uronsyre er en kjemisk opprettet når kroppen din bryter ned visse matstoffer. Uronsyre passerer ut av kroppen gjennom urin. Nivåer av urinsyre er vanligvis høy hos mennesker som har MCKD.
Urinanalyse
En urinalyse vil bli gjort for å analysere farge, spesifikk tyngdekraft og pH (sur eller alkalisk) nivå av urinen. I tillegg vil urinsedimentet bli kontrollert for blod, protein og celleinnhold. Denne testen vil hjelpe legen ved å bekrefte en diagnose eller utelukke andre mulige lidelser.
Imaging tester
I tillegg til blod- og urintest, kan legen din også bestille en CT-skanning i abdominal / nyre. Denne testen bruker røntgenbilder for å se nyrene og innsiden av magen. Dette kan bidra til å utelukke andre potensielle årsaker til symptomene dine.
Legen din vil kanskje også utføre en nyre-ultralyd for å visualisere cyster på nyrene dine. Dette er å avgjøre omfanget av nyreskade.
Biopsi
I en nyrebiopsi vil en lege eller annen helsepersonell fjerne et lite stykke nyrevev for å undersøke det i et laboratorium, under et mikroskop. Dette kan bidra til å utelukke andre mulige årsaker til symptomene dine, inkludert infeksjoner, uvanlige forekomster eller arrdannelse.
En biopsi kan også hjelpe legen din til å avgjøre nyresykdommen.
Hvordan behandles MCKD?
Det er ingen kur mot MCKD.Behandling for tilstanden består av inngrep som forsøker å redusere symptomene og redusere sykdomsprogresjonen.
I de tidlige stadiene av sykdommen, kan legen din anbefale å øke inntaket av væsker. Du kan også bli pålagt å ta et salttilskudd for å unngå dehydrering.
Som sykdommen utvikler, kan nyresvikt føre til. Når dette oppstår, kan det hende du må gå i dialyse. Dialyse er en prosess der en maskin fjerner avfall fra kroppen at nyrene ikke lenger kan filtrere ut.
Selv om dialyse er en livsvedtakende behandling, kan folk med nyresvikt også kunne gjennomgå en nyre-transplantasjon.
Langsiktige komplikasjoner av MCKD
Komplikasjoner av MCKD kan påvirke ulike organer og systemer. Disse inkluderer:
- anemi (lavt jern i blodet)
- svekkelse av beinene, som fører til brudd
- komprimering av hjertet på grunn av væskeoppbygging (hjerte tamponade)
- endringer i sukker metabolisme
- kongestiv hjertesvikt
- nyresvikt
- sår i mage og tarm
- overdreven blødning
- høyt blodtrykk
- infertilitet
- menstruasjonsproblemer
- nerveskade
Hva er utsikterna for MCKD?
MCKD fører til nyresykdom i sluttstadiet - med andre ord vil nyresvikt oppstå etter hvert. På det tidspunktet må du ha en nyretransplantasjon eller gjennomgå dialyse regelmessig for å holde kroppen din i orden. Snakk med legen din om dine valg.
