Hva er cri-du-chat syndrom?
Cri-du-chat syndrom er en genetisk tilstand. Også kalt kattens gråte eller 5P- (5P minus) syndrom, det er en sletting på den korte armen av kromosom 5. Det er en sjelden tilstand som forekommer hos kun 1 av 20 000 til 1 av 50 000 nyfødte, ifølge Genetics Home Reference. Men det er en av de vanligste syndromene som skyldes kromosomal deletjon.
"Cri-du-chat" betyr "cry of the cat" på fransk. Spedbarn med syndromet produserer et høyt skrik som høres ut som en katt. Larynxet utvikler seg unormalt på grunn av kromosomslettingen, som påvirker lyden av barnets gråte. Syndromet er mer merkbart som barnet alder, men blir vanskelig å diagnostisere tidligere alder 2.
Cri-du-chat har også mange funksjonshemninger og unormaliteter. En liten andel av spedbarn med cri-du-chat syndrom er født med alvorlige orgelfeil (spesielt hjerte- eller nyresvikt) eller andre livstruende komplikasjoner som kan resultere i død. De fleste dødelige komplikasjoner forekommer før barnets første bursdag.
Barn med cri-du-chat som når alder 1, vil generelt ha en normal forventet levetid. Men barnet vil mest sannsynlig ha livslang fysisk eller utviklingskomplikasjoner. Disse komplikasjonene vil avhenge av alvorlighetsgraden av syndromet.
Omtrent halvparten av barna med cri-du-chat syndrom lærer nok ord til å kommunisere, og de fleste vokser opp til å være lykkelige, vennlige og sosialt.
Hva forårsaker cri-du-chat syndrom?
Den nøyaktige årsaken til kromosom 5-sletningen er ukjent. I de fleste tilfeller skjer kromosombrudd mens foreldrenes sædceller eller eggcelle fortsatt utvikler seg. Dette betyr at barnet utvikler syndromet når befruktning oppstår.
Ifølge Orphanet Journal of Rare Diseases, kromosomslettingen kommer fra fars sæd i ca 80 prosent av tilfellene. Syndromet er imidlertid ikke vanligvis arvet, skjønt. Bare ca 10 prosent av tilfellene kommer fra en forelder som har et slettet segment, ifølge National Human Genome Research Institute. Omtrent 90 prosent antas å være tilfeldige mutasjoner.
Det er mulig at du kan bære en type feil som kalles en balansert translokasjon. Dette er en defekt i kromosomet som ikke resulterer i tap av genetisk materiale. Men hvis du sender det defekte kromosomet til barnet ditt, kan det bli ubalansert. Dette resulterer i tap av genetisk materiale og kan forårsake cri-du-chat syndrom.
Ditt ufødte barn har en litt økt risiko for å bli født med tilstanden hvis du har en familiehistorie av cri-du-chat syndrom.
Hva er symptomene på cri-du-chat syndrom?
Sværheten av barnets symptomer avhenger av hvor mye genetisk informasjon som mangler fra kromosom 5. Noen symptomer er alvorlige mens andre er så små at de kan gå utiagnostisert. Kattlignende gråte, som er det vanligste symptomet, blir mindre synlig over tid.
Fysiske egenskaper
Barn født med cri-du-chat er ofte små ved fødselen. De kan også oppleve respiratoriske vanskeligheter. I tillegg til navnebrorkatten gråter, inkluderer andre fysiske trekk:
- liten hake
- uvanlig rundt ansiktet
- liten bro av nesen
- bretter i huden over øynene
- unormalt brede øyne (okular eller orbital hypertelorisme)
- unormalt formede eller lavtliggende ører
- en liten kjeve (micrognathia)
- Delvis bånd av fingrene eller tærne
- enkeltlinje på håndflaten
- en inguinal brokk (et fremspring av organer gjennom et svakt område eller tåre i bukveggen)
Andre komplikasjoner
Interne problemer er vanlige hos barn med tilstanden. Eksempler er:
- skjelettproblemer som skoliose (ryggradens unormale krumning)
- hjerte eller andre organdefekter
- dårlig muskel tone (under barndom og barndom)
- hørsels- og synsvansker
Etter hvert som de vokser, opplever de ofte problemer med å snakke, gå og fôre, og kan ha atferdsproblemer, som hyperaktivitet eller aggresjon.
Barn kan også lide av alvorlige intellektuelle funksjonshemminger, men bør ha en normal forventet levetid hvis de ikke opplever mangler med store organer eller andre kritiske medisinske forhold.
Hvordan diagnostiseres cri-du-chat syndrom?
Tilstanden er vanligvis diagnostisert ved fødselen, basert på fysiske abnormiteter og andre tegn som det typiske gråt. Legen din kan utføre en røntgen på barnets hode for å oppdage abnormiteter i hodeskallenes base.
En kromosomtest som bruker en spesiell teknikk kalt en FISH-analyse, hjelper til med å oppdage små slettinger. Hvis du har en familiehistorie om cri-du-chat, kan legen din foreslå en kromosomanalyse eller genetisk testing mens barnet ditt fortsatt er i livmor. Legen din kan enten teste en liten prøve av vev fra utsiden av sekken hvor barnet ditt utvikler seg (kjent som kororisk villusprøve) eller test en prøve av fostervann.
Hvordan behandles cri-du-chat syndrom?
Det er ingen spesifikk behandling for cri-du-chat syndrom. Du kan bidra til å håndtere symptomer med fysioterapi, språk og motor ferdighetsbehandling, og pedagogisk inngrep.
Kan du forhindre cri-du-chat syndrom?
Det er ingen kjent måte å forhindre cri-du-chat syndrom på. Selv om du ikke viser symptomer, kan du være en operatør hvis du har en familiehistorie av syndromet. Hvis du gjør det, bør du vurdere å få en genetisk test.
Cri-du-chat syndrom er svært sjeldent, så det er usannsynlig å ha mer enn ett barn med tilstanden.
