Hva er Marfan syndrom?
Marfan syndrom er en arvelig bindevevssykdom som påvirker normal kroppsvekst. Bindevev gir støtte til skjelettstrukturen og alle organene i kroppen din. Enhver lidelse som påvirker bindevevet ditt (som Marfan's syndrom) vil påvirke hele kroppen din, inkludert organene, skjelettsystemet, huden, øynene og hjertet.
Tydelige fysiske egenskaper ved denne lidelsen er å være høye og lette, og har løse ledd, store og flate føtter og uforholdsmessig lange fingre. Denne lidelsen forekommer blant folk i alle aldre og raser. Det er funnet hos både menn og kvinner. Ifølge Marfan-stiftelsen forekommer syndromet hos omtrent en av 5000 personer.
Å anerkjenne Tegnene til Marfans syndrom
Symptomer på denne lidelsen kan oppstå i barndom og tidlig barndom, eller senere i livet. Noen symptomer kan forverres med alderen.
Skjelettsystemet
Denne lidelsen viser seg annerledes i forskjellige mennesker. De synlige symptomene forekommer i bein og ledd. Synlige symptomer kan omfatte:
- uvanlig høy høyde
- lange lemmer
- store, flate føtter
- løse ledd
- lange, tynne fingre
- en buet ryggrad
- et brystben (sternum) som stikker ut eller grotter innover
- overfylte tenner (forårsaket av en buen i munntaket)
Hjerte og blod
Jo mer usynlige symptomer forekommer i ditt hjerte og blod. Aorta, det store blodkaret som transporterer blod fra hjertet ditt, kan bli forstørret. En forstørret aorta kan ikke forårsake noen symptomer. Det bærer imidlertid risikoen for livstruende brudd. Søk medisinsk hjelp umiddelbart hvis du har brystsmerter, pusteproblemer eller en ukontrollabel hoste.
øyne
Mennesker med Marfan syndrom har ofte øyeproblemer. Omtrent en av seks personer med denne tilstanden har "delvis objektivforskyvning" i en eller begge øynene. Å bli alvorlig nærsynt er også vanlig. Mange mennesker med denne tilstanden trenger briller eller linser for å korrigere synsproblemer. Endelig er tidligstart grå stær og glaukom også mye mer vanlig hos personer med Marfans syndrom, sammenlignet med den generelle befolkningen.
Hva forårsaker Marfans syndrom?
Marfan syndrom er en genetisk eller arvelig lidelse. Den genetiske defekten forekommer i et protein kalt fibrillin-1, som spiller en stor rolle i dannelsen av bindevevet. Defekten forårsaker også overgrowth i bein, noe som resulterer i lange lemmer og betydelig høyde.
Det er en 50 prosent sjanse for at hvis en forelder har denne lidelsen, vil deres barn også få det (autosomal dominerende overføring). Imidlertid kan en spontan genetisk defekt i sperm eller egg også føre til at en forelder uten Marfans syndrom har et barn med denne lidelsen. Denne spontane genetiske defekten er årsaken til om lag 25 prosent av tilfellene av Marfan's syndrom. I de andre 75 prosent av tilfellene har folk arvet uorden.
Diagnostisering av Marfans syndrom
Legen din vil vanligvis starte diagnostikkprosessen ved å gjennomgå din familiehistorie og gjennomføre en fysisk eksamen. De kan ikke oppdage sykdommen alene gjennom genetisk testing. En komplett vurdering er nødvendig. Det inkluderer vanligvis en undersøkelse av skjelettsystemet, hjertet og øynene.
Typiske eksamener inkluderer:
- et ekkokardiogram, som brukes til å undersøke aorta for forstørrelse, tårer eller aneurysmer (boblende som hevelse på grunn av svakhet i arterienes vegger)
- et elektrokardiogram (EKG), som brukes til å kontrollere hjertefrekvensen og rytmen
- en magnetisk resonans imaging (MRI) test, som utføres hos noen mennesker for å lete etter nedre ryggproblemer
- en øyekontakt som gjør at legen din kan undersøke øynets generelle helse, for å teste hvor akutt synet ditt er, og å skjerme for grå stær og glaukom.
Behandlinger for Marfans syndrom
Marfans syndrom kan ikke helbredes. Behandlinger fokuserer vanligvis på å redusere virkningen av ulike symptomer.
Cardiovascular
Aorta blir større i denne tilstanden, og øker risikoen for mange hjerteproblemer. Det er viktig at du regelmessig rådfører deg med en hjertespesialist. Hvis det oppstår problemer med hjerteventilen, kan det være nødvendig med medisiner som beta-blokkere (som reduserer blodtrykket) eller utskifting.
Bein og ledd
Årlige kontroller bidrar til å oppdage ryggraden eller brystbenet endringer. De er spesielt viktige for raskt voksende ungdom. Legen din kan ordinere en ortopedisk brace eller anbefale operasjon, spesielt hvis rask vekst i skjelettet ditt forårsaker problemer for ditt hjerte eller lunger.
Syn
Regelmessige øyeeksamen bidrar til å oppdage og korrigere synsproblemer. Din øye lege kan anbefale briller, kontaktlinser eller kirurgi, avhengig av tilstanden din.
lunger
Du har større risiko for å utvikle lungeproblemer hvis du har denne lidelsen. Derfor er det viktig å ikke røyke. Hvis du har pusteproblemer, plutselig brystsmerter, eller en vedvarende tørr hoste, kontakt legen din umiddelbart.
Bor med Marfans syndrom
Gitt de mange forskjellige mulige komplikasjoner relatert til hjerte, rygg og lunger, har mennesker med Marfan syndrom risikoen for kortere levetid. Men regelmessige besøk til legen din og effektive behandlinger kan hjelpe deg med å overleve i 70-årene og utover.
Fysisk aktivitet
Ta kontakt med legen din før du begynner å anstrengende sportslige og fysiske aktiviteter. Skjelettsystem, syn og hjerteproblemer kan gjøre det farlig å delta i idretter som fotball og andre kontaktsporter. Løfting av tunge gjenstander kan også forårsake problemer og bør unngås.
Hvordan redusere ufødt barns risiko for Marfan
Du kan gjennomgå genetisk rådgivning før du har barn hvis du har Marfans syndrom.Imidlertid er om lag en fjerdedel av Marfans tilfeller forårsaket av spontane genfeil, noe som gjør det umulig å forutsi og forebygge sykdommen helt. For å forhindre potensielle graviditetskomplikasjoner som skyldes sykdommen, kontakt lege og ha regelmessige kontroller.
