Hva er G6PD-mangel?
G6PD-mangel er en genetisk abnormitet som resulterer i en utilstrekkelig mengde glukose-6-fosfat dehydrogenase (G6PD) i blodet. Dette er et svært viktig enzym, eller protein, som regulerer ulike biokjemiske reaksjoner i kroppen. G6PD er også ansvarlig for å holde røde blodlegemer sunne, slik at de kan fungere ordentlig og leve en normal levetid. Uten nok av det, røde blodlegemer bryte ned tidlig. Denne tidlige ødeleggelsen av røde blodlegemer er kjent som hemolyse, og det kan til slutt til hemolytisk anemi.
Hemolytisk anemi utvikles når røde blodlegemer ødelegges raskere enn kroppen kan erstatte dem, noe som resulterer i redusert oksygenstrøm til organer og vev. Dette kan føre til tretthet, guling av hud og øyne, og kortpustethet. Hos mennesker med G6PD-mangel kan hemolytisk anemi oppstå etter å ha spist fava bønner eller visse belgfrukter. Det kan også utløses av infeksjoner eller av visse stoffer, for eksempel:
- antimalarials, en type medisin som brukes til å forebygge og behandle malaria
- sulfonamider, en medisin som brukes til behandling av ulike infeksjoner
- aspirin, et stoff som brukes til å lindre feber, smerte og hevelse
- Noen ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner (NSAIDs)
G6PD-mangel er mest utbredt i Afrika, hvor det kan påvirke opptil 20 prosent av enkeltpersoner. Tilstanden er også mer vanlig hos menn enn hos kvinner.
De fleste med G6PD-mangel opplever vanligvis ingen symptomer. Noen kan imidlertid utvikle symptomer når de blir utsatt for medisinering, mat eller infeksjon som utløser tidlig ødeleggelse av røde blodlegemer. Når den underliggende årsaken er behandlet eller løst, forsvinner symptomer på G6PD-mangel i løpet av noen få uker.
Hva er symptomene på G6PD-mangel?
Symptomer på G6PD-mangel kan omfatte:
- rask hjertefrekvens
- kortpustethet
- urin som er mørk eller gul-oransje
- feber
- utmattelse
- svimmelhet
- blekhet
- gulsott, eller guling av huden og hvite i øynene
Hva forårsaker G6PD-mangel?
G6PD-mangel er en genetisk tilstand at den blir overført fra en eller begge foreldrene til barnet sitt. Det defekte genet som forårsaker denne mangelen er på X-kromosomet, som er en av de to sexkromosomene. Menn har bare ett X-kromosom, mens kvinner har to X-kromosomer. Hos menn er en endret kopi av genet nok til å forårsake G6PD-mangel. Hos kvinner skal imidlertid en mutasjon forekomme i begge kopiene av genet. Siden det ikke er sannsynlig for kvinner å ha to endrede kopier av dette genet, blir menn påvirket av G6PD-mangel mye oftere enn kvinner.
Hva er risikofaktorene for G6PD-mangel?
Du kan ha en høyere risiko for å utvikle G6PD-mangel hvis du:
- er mannlige
- er afroamerikansk
- er av Midtøsten nedstigning
- ha en slektshistorie av tilstanden
Å ha en eller flere av disse risikofaktorene betyr ikke nødvendigvis at du får G6PD-mangel. Snakk med legen din dersom du er bekymret for risikoen for tilstanden.
Hvordan diagnostiseres G6PD-mangel?
Legen din kan diagnostisere G6PD-mangel ved å utføre en enkel blodprøve for å kontrollere G6PD-enzymnivåer. Andre diagnostiske tester som kan gjøres inkluderer en komplett blodtelling, serumhemoglobin-test og en retikulocytttelling. Alle disse testene måler mengden røde blodlegemer i kroppen. De kan også hjelpe legen din til å diagnostisere hemolytisk anemi.
Under avtalen er det viktig å fortelle legen din om kostholdet ditt og eventuelle medisiner du tar for øyeblikket. Disse detaljene kan hjelpe legen din med diagnosen.
Hvordan behandles G6PD-mangel?
Behandling for G6PD-mangel består i å fjerne utløseren som forårsaker symptomer. Hvis tilstanden ble utløst av en infeksjon, behandles den underliggende infeksjonen tilsvarende. Eventuelle nåværende medisiner som kan ødelegge røde blodlegemer, avbrytes også. I disse tilfellene kan de fleste komme seg fra tilstanden alene.
Når G6PD-mangel har utviklet seg til hemolytisk anemi, kan det imidlertid være nødvendig med mer aggressiv behandling. Dette inkluderer vanligvis oksygenbehandling og blodtransfusjon for å fylle opp oksygen og røde blodlegemer. Du må være på sykehuset mens du mottar disse behandlingene, da nøye overvåkning av alvorlig hemolytisk anemi er kritisk for å sikre full utvinning uten komplikasjoner.
Hva er Outlook for noen med G6PD-mangel?
De fleste med G6PD-mangel gjenoppretter helt etter at behandlingen er mottatt for den underliggende årsaken til tilstanden. Det er imidlertid viktig å lære hvordan du kan håndtere tilstanden og symptomene fra å utvikle seg. Håndtering av G6PD-mangel innebærer å unngå mat og medisiner som kan utløse tilstanden. Redusere stressnivåer kan også bidra til å kontrollere symptomene. Spør legen din om en trykt liste over medisiner og matvarer som du bør unngå.
