Familiehyperkolesterolemi er en medfødt arvelig sykdom som manifesterer seg i høyt kolesterol. Dette skjer ganske ofte, hos omtrent 1 av 500 personer.
årsaker
Genetikk er ansvarlig for sykdommen, siden årsaken til dens forekomst er et mangelfullt gen. Det er et brudd på utvekslingen av lipoproteiner og lipider i blodet. Dette fører til unormalt høye kolesterolnivåer selv i ung alder.
Den vanligste årsaken er en forstyrrelse i leverreseptorene for LDL-partikler som overfører kolesterol til leveren.
Symptomer
Høyt kolesterol kan diagnostiseres ved en tilfeldighet, siden det ikke er ledsaget av smerter og andre manifestasjoner. Noen ganger kan kolesterolnivået være så høyt at hudsvulster begynner å vises i form av noder (xanthomas) eller avsetning av et gult stoff i huden på det øvre øyelokket (xanthelasma). Imidlertid er medisinsk inngrep nødvendig fordi til slutt høyt kolesterol vil føre til aterosklerose, en høyere risiko for vaskulær sykdom, inkludert hjerteinfarkt eller hjerneslag.
Diagnostikk
Høyt kolesterol i blodet kan påvises under biokjemisk analyse. Senere gjennomføres genetisk testing, som avdekker en mulig mutasjon.
Behandling
Som med den vanlige økningen i kolesterol, er et sunt kosthold og fysisk aktivitet nødvendig. Dette alene er ikke nok, fordi kroppen har en genetisk indusert tendens til å akkumulere kolesterol. Derfor bør kolesterolsenkende medisiner (spesielt statiner og PCSK9-hemmere) oppnås. I alvorlige tilfeller utføres plasmaferese (prosedyre for blodrensing).
