Foreldre til nyfødte har vanligvis flere følelser som går gjennom deres sinn, inkludert kjærlighet, glede, frykt og ærefrykt. Men min kone og jeg opplevde en følelse som ikke er veldig vanlig: terror. Det er fordi vår spedbarnsdatter ble diagnostisert med dødelig sykdom.
Rose var vår første født. Hun var bare 2 måneder gammel da hun utviklet et merkelig utslett. Jeg er barnelege, og min kone er en pediatrisk sykepleier, så vi kjente utslaget som petechiae, eller små røde punkter som representerer brutte blodårer i huden. Dette er vanligvis et bekymrende tegn i en baby. Senere bekreftet testene vår frykt.
Rose hadde en trombocyttall på 4000. Det normale området er 150.000 til 350.000. Det betydde at en god støt til hodet kunne føre til massiv blødning i hjernen.
Diagnose
Det var begynnelsen på et langt mareritt for familien min. Rose ble innlagt på sykehus, gitt blodplatetransfusjoner og stabilisert. Vi startet en lang prosess for å finne årsaken til hennes problem. Etter få måneder diagnostiserte spesialister Rose med aplastisk anemi, en tilstand der beinmargen ikke klarer å fungere effektivt.
Benmarg, det myke, svimlende senteret av beinene dine, er en biologisk fabrikk som produserer alle tre elementer av blod: Røde blodlegemer for å bære oksygen, hvite blodlegemer for å bekjempe infeksjon og blodplater for å helbrede og koagulere.
Når beinmargen feiler, som i aplastisk anemi, er pasienten ikke i stand til å leve uten hyppige transfusjoner av blod og blodplater. Det er ikke slikt som en blodkroppstransfusjon, selv om det er noen medisiner som kan øke antall hvite blodlegemer.
Heldigvis var Rose hvite blodceller fint, men hennes blodplater og røde blodceller var mangelfull. Hun overlevde på vanlige transfusjoner i nesten syv måneder. Men dette var alt en forsinkende tiltak. Rose kunne ikke leve på ubestemt tid på transfusjoner. I begynnelsen varte hver transfusjon i noen uker, men snart de varede bare dager. Det var ikke en langsiktig løsning. For Rose var den eneste måten å kurere denne sykdommen, å gi henne en benmargstransplantasjon.
Mer nøyaktig er en benmargstransplantasjon kjent som en stamcelletransplantasjon. Når folk flest hører om stamceller, tenker de på embryoer som brukes til forskning. Men det er ikke hva en stamceltransplantasjon er.
Stamceller 101
Det er mange typer stamceller. Noen, som de fra et embryo, kalles pluripotente stamceller. De kan bli noe i menneskekroppen, inkludert:
- hjerne
- lever
- mage
- øye
- tånegl
- livmor
- øre lobe
Men hva en pasient som Rose trenger er noe som kalles hematopoietiske stamceller, eller stamceller som vil bli til bare komponentene i blodet: røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplater.
Tradisjonelt ble disse hematopoietiske eller blodstamceller høstet ved å ta dem fra beinmarg av en levende donor, vanligvis fra hoftebenet. Dette kalles en benmargstransplantasjon.
Mer nylig har forskere funnet ut en måte å ta blodstamceller som sirkulerer i blodkarene, ved å fjerne blod fra giveren. Dette skiller ut stamceller, og returnerer resten av blodet til giveren, mens du bare gir stamceller til pasienten. Dette kalles en perifer stamcelle transplantasjon.
Ledningsblodbank
Babyens navlestreng er også rik på disse blodstamceller. Så en tredje type transplantasjon er en blodtransplantatledning: tar cellene i ledningsblodet fra pasienten eller en annen baby og infiserer disse cellene inn i pasienten. De migrerer deretter til beinmarg og begynner å produsere blodceller.
Mange nye foreldre er kjent med denne teknologien fordi det finnes private blodblodbanker som markedsfører sine tjenester til forventende mødre. For en avgift vil banken samle inn og lagre den nyfødte ledningen blod, hvis det noen gang trengs for en blodtransplantasjon for den babyen eller en søsken. Mange par kjøper denne dyre tjenesten som forsikring, hvis noe som vår situasjon skulle skje med dem.
Men Rose saken illustrerer feilen i denne logikken. I vår datters tilfelle var problemet hennes eget blod. Ved å bruke den ledningen ville blodet ikke løse problemet i det hele tatt.
De fleste pediatriske pasienter krever en donorkabel, ikke deres eget leddblod, ifølge Joanne Kurtzberg, professor i pediatri ved Duke University School of Medicine. Hun er legen som utførte den første ledningen blodtransplantasjon i USA. Dr. Kurtzberg bemerker at oddsen til et barn som bruker sitt eget ledningsblod er "veldig, veldig lavt", omtrent 1 på 200 000.
Offentlig ledning blodbank
Så hva nå? Roses ledning, selv om vi hadde reddet det, ville vært ubrukelig. Hun hadde ingen søsken som kunne donere beinmarg eller perifert blodstamceller. Heldigvis er det en annen type bank du ikke hører om ofte: en offentlig ledd blodbank.
En blodbanen i offentlig ledd samler navlestrenger, som vanligvis bare kasseres som medisinsk avfall. De skriver og lagrer dem. Dette gjøres uten kostnad for donerende mor. Når noen som Rose trenger en blodtransplantasjon, finner banken en kamp og sender den til sykehuset hvor den kan brukes til å redde et liv. Pasienten som mottar ledningen (eller mer nøyaktig, forsikringsselskapet) faktureres for kostnaden.
Å få den rette kampen er kritisk viktig. Pasientens etnisitet er nøkkelen til kampen. Min kone er av irsk nedstigning, og mine besteforeldre kom fra Mexico, så det ville være vanskelig å finne en kamp for Rose. Minoritetspasienter har ofte en svært vanskelig tid å finne en kamp på grunn av det lave antallet donasjoner fra minoritetsmødre.
Heldigvis ble den første offentlige ledningsblodbanken i USA etablert i New York, en sann smeltedigel av verden.Noen sjenerøse kvinner som vi aldri vil vite donerte barnets ledning til banken. Det var en rimelig kamp for Rose.
Ledningen blodtransplantasjon prosedyre
Healthline Partner Solutions
Få svar fra en lege i minutter, når som helst
Har du medisinske spørsmål? Koble med en styre-sertifisert, erfaren lege på nettet eller via telefon. Barneleger og andre spesialister tilgjengelig 24/7.
I 1997 i en alder av 9 måneder, gjennomgikk Rose en blodtransplantasjon gjennom denne uavhengige donoren. På den tiden var det en risikofylt prosedyre. Ikke mange sentre ville gjøre en slik transplantasjon. Jeg var heldig nok til å jobbe for en som gjorde: Lurie Children's Hospital i Chicago. Vi transplanterte Rose, og ventet da.
Hver kveld, enten min kone eller jeg måtte bo på rommet med Rose. Det var alle slags restriksjoner på grunn av at hun i utgangspunktet manglet et immunsystem til transplantasjonen trådte i kraft.
Hun kunne ikke ha besøkende, og min kone og jeg kunne ikke forlate sykehusgulvet uten å ta en dusj i det godkjente badet på enheten. Hennes kosthold var sterkt begrenset og hennes leker måtte alle bli spesielt rengjort og behandlet. Vi gjorde alt det for en måned. Men det virket. Rose ble tømt hjem og trengte ikke mer transfusjoner.
Det har vært oppturer og nedturer siden da, men vår lille Rose har blomstret. Hun er nå 19 år gammel, en freshman på college, og nyter alt som livet har å tilby. Min kone og jeg vet at vi er de heldige. Ikke hver historie som vår har en lykkelig slutt.
Donere babyens ledningsblod
Vi har lært mye gjennom årene. Men den eneste tingen jeg prøver å overføre til forventningsfulle foreldre er at de bør vurdere å donere babys navlestreng til en offentlig ledningsbank. Det er gratis å gjøre dette.
Dette er spesielt viktig hvis mor eller far tilhører en minoritets etnisk gruppe. Ikke hvert sykehus i landet er i stand til å håndtere slike donasjoner, men mange er. En fullstendig liste over sykehus og mer informasjon finner du på www.bethematch.org.
Takeaway
For tjue år siden, en fremmedes gave av noe som normalt ville bli kastet bort betydde forskjellen mellom livet og døden for Rose. Vitenskap, innovasjon, teknologi og generøsiteten til menneskets ånd samsvarte og velsignet oss med en ledning som reddet datterens liv. Vi vil være evig takknemlig for den kvinnen.
