Oversikt
Goldenhar syndrom er et kraniofacialt syndrom, noe som betyr at det fører til visse abnormiteter i dannelsen av ansikt og hode. Det regnes som en sjelden sykdom og en medfødt, noe som betyr at den er til stede ved fødselen. Goldenhar er tilstede på bare 1 av hver 3.500 til 25.000 babyer ved fødselen. Et annet navn for Goldenhar er oculoauriculovertebral dysplasi.
Hos mennesker med Goldenhar-syndrom, oppstår abnormiteter hovedsakelig innenfor ørene, øynene og ryggraden. Denne tilstanden kan også påvirke ansiktets struktur og enkelte indre organer. Alvorlighetsgraden av abnormiteter og symptomer varierer fra individ til person.
Symptomer på Goldenhar syndrom
Symptomene på Goldenhar og deres alvorlighetsgrad er ekstremt variabel fra individ til person. Det mest gjenkjennelige symptomet er tilstedeværelsen av ansiktsavvik, spesielt hemifacialmikrosomi. Disse forekommer når bein og muskler i ansiktet er underutviklet på bare den ene siden av ansiktet. De med Goldenhar kan også ha en spalt leppe eller kløft gane.
Andre karakteristika ved syndromet inkluderer defekter i øynene, ørene og ryggraden. Dette kan bety vekst på øynene, små øyne, manglende øyelokk, små ører, manglende ører, øreplater eller til og med hørselstap. I ryggraden kan Goldenhar forårsake ufullstendig utvikling av ryggvirvler, eller sammensmeltede eller manglende ryggvirvler. Mange mennesker med syndrom ender med skoliose, eller en buet ryggrad, som et resultat.
Det er også andre mindre vanlige og mindre synlige symptomer. Mellom 5 og 15 prosent av folk med Goldenhar har en viss grad av intellektuell funksjonshemning. Noen har også abnormiteter i indre organer, som oftest inkluderer medfødte hjertefeil. Feil som påvirker nyrene og lemmer er sjeldne.
Årsaker til Goldenhar syndrom
Goldenhar syndrom er en medfødt sykdom, noe som betyr at den er tilstede hos spedbarn når de blir født. Årsaken er en abnormitet i et kromosom. Det er vanligvis ikke arvet.
I om lag 1 eller 2 prosent av tilfellene er tilstanden imidlertid arvet som en genetisk lidelse. I disse tilfellene er det enten autosomalt dominant eller resessivt. Denne termen betyr at genet eller gener som forårsaker det, finnes på et kromosom som ikke er relatert til sex. Generene kan enten være dominerende eller recessive, men dominerende er vanligere. Ingen har ennå identifisert de spesifikke gener som er ansvarlige.
Diagnose av Goldenhar syndrom
Det er ingen genetisk eller kromosomal test for å identifisere Goldenhar syndrom. En lege eller spesialist gjør en diagnose ved å undersøke et spedbarn eller barn og identifisere symptomene på syndromet. Når det er diagnostisert, må barnet vanligvis ha ytterligere tester, for eksempel hørsel og visjonstester. En lege kan også ta en røntgen av ryggraden for å se etter problemer med ryggvirvler. For å lete etter hjerte- eller nyreproblemer, kan en lege bestille ultralyd imaging tester av disse organene.
Behandlinger for Goldenhar syndrom
Behandling for Goldenhar syndrom varierer sterkt avhengig av individets behov. I noen milde tilfeller er det ikke nødvendig med behandling. Barn må kanskje jobbe med en hørselsspesialist eller tale terapeut for hørselsproblemer, eller kan trenge høreapparat. Hvis det er synproblemer, kan det være nødvendig med korrigerende kirurgi eller briller. Det kan også være nødvendig med kirurgi for å korrigere hjerte- eller spinaldefekter. Barn med en intellektuell funksjonshemming må kanskje jobbe med utdanningsspesialister.
Utsikter for Goldenhar syndrom
Utsiktene for barn med Goldenhar syndrom varierer, men det er generelt veldig positivt. De fleste barn kan forvente å leve et sunt liv når behandlinger har blitt administrert. Flertallet kan forvente å ha en normal levetid og et normalt nivå av intelligens.
