Hva er triploidi?
Triploidy er en sjelden kromosomal abnormitet der foster er født med et ekstra sett med kromosomer i deres celler.
Ett sett med kromosomer har 23 kromosomer. Dette kalles et haploidsett. To sett, eller 46 kromosomer, kalles et diploid sett. Tre sett, eller 69 kromosomer, kalles et triploid sett.
Typiske celler har 46 kromosomer, med 23 arvet fra moren og 23 arvet fra faren.
Triploidy oppstår når et foster får et ekstra sett med kromosomer fra en av foreldrene. Triploidy er en dødelig tilstand. Fetuser med unormalitet overlever sjelden til fødsel. Mange er spontant misforstått i løpet av første trimester. Andre er dødfødte før de er på full sikt. De få spedbarn som overlever til sikt, har flere alvorlige fødselsskader. Noen vanlige feil er:
- vekstretardering
- hjertefeil
- Neural tube defekter, som spina bifida
Spedbarn født med triploidy overlever vanligvis ikke mer enn noen få dager etter levering.
Barn født med mosaikk triploidy overlever vanligvis i mange år etter fødselen. Mosaisk triploidi oppstår når mengden av kromosomer ikke er den samme i hver celle. Noen celler har 46 kromosomer, mens andre har 69 kromosomer.
trisomi
Trisomi er en tilstand som ligner på triploidi. Det oppstår når bare enkelte par av kromosomer (den 13th, 18th, og 21st kromosomer er de vanligste) får et ekstra kromosom i hver celle.
De vanligste typene trisomi er:
- trisomi 13, eller Patau syndrom
- trisomi 18, eller Edwards syndrom
- trisomi 21 eller Down syndrom
Disse ekstra kromosomer forårsaker også problemer i fysisk og mental utvikling. Et høyere antall barn født med trisomi lever imidlertid til voksen alder med langtidspleie.
Lær mer: Down syndrom "
Hva forårsaker triploidi?
Triploidy er resultatet av et ekstra sett med kromosomer. Dette kan oppstå når to sperm befruktning ett normalt egg eller en diploid sperm befruktning et normalt egg. Det kan også oppstå når en vanlig sæd befrukter et egg som har et ekstra sett med kromosomer.
To forskjellige typer unormal befruktning kan forårsake triploidi:
- digynisk befruktning, hvor moren gir det ekstra settet av kromosomer. Dette skjer vanligvis når moren har et diploid egg, eller en eggcelle, som befruktes av en enkelt sæd.
- diandrisk befruktning, hvor faren gir det ekstra settet av kromosomer. Dette oppstår vanligvis når en av fars diploide spermier (eller to spermier på en gang, i en prosess kjent som dispermy) befrukt egget.
Digyniske graviditeter er mer sannsynlig å slutte når barnet er nærmere fulltid. Diandriske graviditeter er mer sannsynlig å resultere i spontane miskramper tidlig.
En delvis molar graviditet (eller hydatidiform mol) kan forårsake triploidi og er en uverdig graviditet. Det kan også forårsake mange komplikasjoner, inkludert kreft og økt risiko for annen molar graviditet.
Hvem er i fare for triploidi?
Triploidy oppstår i 1-3% prosent av alle forestillinger, ifølge National Organization for Rare Disorders. Det er ikke noen risikofaktorer. Det er ikke vanlig hos eldre mødre som andre kromosomavvik, som Downs syndrom. Par som opplever en graviditet med triploidi, har ikke høyere risiko for det i fremtidige svangerskap. Triploidy er heller ikke arvelig.
Hva er symptomene på triploidi?
Gravide kvinner som bærer foster med triploid syndrom, kan ha preeklampsi. Symptomer på denne tilstanden er:
- albuminuri eller høye nivåer av proteinalbuminet i urinen
- ødemer, eller hevelse
- hypertensjon
Triploidys fysiske effekter i et foster avhenger av om de ekstra kromosomene kom fra far eller mor. Paternalt arvede kromosomer kan forårsake små hoder og en forstørret, cystfylt placenta. Materielt arvelige kromosomer kan forårsake alvorlige vekstproblemer, et forstørret hode og en liten placenta uten cyster.
Spedbarn med triploidi som kommer på fulltidsfasen har ofte en eller flere fødselsfeil etter fødselen, inkludert:
- en spalt leppe og spalt gane
- hjertefeil
- lemforstyrrelser, som tå og fingerbinding
- nyresvikt, for eksempel en cystisk nyre
- Neural tube defekter, som spina bifida
- brede øyne
Diagnostiserende triploidi
En kromosomanalyse (karyotype) test er den eneste testen som kan bekrefte en triploidy diagnose. Denne testen teller antall kromosomer i et fostres gener for å bestemme eksistensen av ekstra kromosomer.
For å utføre denne testen trenger en lege en vevsprøve fra fosteret. Fordi fosteret og placenta kommer fra samme befruktede egg, kan en lege bruke en placenta prøve for testing.
En amniocentese kan også brukes til å diagnostisere triploidi. Legen ekstraherer fostervann og analyserer deretter prøven for tegn på unormale kromosomer.
Triploidy kan mistenkes prenatalt, eller før barnet er født, dersom en mors serum screening test er bestilt og har visse abnormiteter. Denne blodprøven, som vanligvis utføres i andre trimester av svangerskapet, er ikke konstruert for å oppdage tilstanden. Uvanlige testresultater som for mye eller for lite av visse proteiner i blodet, kan imidlertid varsle en fødselslege til potensielle problemer. Flere tester kan være nødvendig hvis en serum screeningstest har unormale resultater.
Triploidy kan også mistenkes under en ultralyd, som ofte utføres under graviditet for å undersøke fosteret. Denne testen kan hjelpe legen å se om et foster har visse anatomiske abnormiteter.
Behandling av triploidi
Triploidy kan ikke behandles eller herdes. Graviditeter som varer til barnet er levert er sjeldne. Hvis et spedbarn overlever, mottar babyen vanligvis palliativ pleie.Medisinske og kirurgiske behandlinger blir ikke brukt på grunn av tilstandens endelige dødelige natur.
Hvis leger oppdager triploidi mens en kvinne er gravid, kan hun avslutte graviditeten eller bære den til sikt eller til et spontan abort. Hvis hun velger å bære barnet til sikt, bør hun overvåkes nøye for komplikasjoner forårsaket av triploidi, inkludert:
- preeklampsi, som kan være livstruende
- koriokarcinom, en type kreft som sjelden skyldes vev igjen fra en delvis molar graviditet
Coping med triploidy
Å miste babyen din til triploidi kan være vanskelig, men du trenger ikke å konfrontere disse følelsene alene. Søk etter støttegrupper, nettfora eller diskusjonsgrupper for å snakke om dine erfaringer. Tusenvis av andre kvinner har også måtte møte en situasjon som ligner din, og har søkt hjelp og støtte i disse gruppene.
Å bære en baby med triploidi øker ikke sjansene for en annen lignende graviditet, så det er trygt å tenke seg et annet barn uten å måtte bekymre seg for en høyere risiko for en annen baby med triploidi. Hvis du bestemmer deg for å ha et annet barn, fortsett å søke prenatal omsorg og testing for å sikre at babyen din får den beste forsiktigheten mulig.
