Autisme er 4 ganger mer vanlig hos gutter enn hos jenter. For første gang fant forskere fra Institutt for human molekylær genetikk ved universitetssykehuset Heidelberg en forklaring på dette fenomenet. Studier av hjerneområder for mus har vist at testosteron aktiverer visse risikogener før og etter fødselen. Resultatene ble publisert i tidsskriftet Molecular Neurobiology.
Hva er forholdet mellom autisme og testosteron som forskere har identifisert?
Til nå var det kjent at defekter i spesifikke gener påvirker utviklingen av nerveceller.
Nye resultater viser at disse genetiske "sammenbruddene" har større effekt på hjernen til menn enn kvinner.
Forskere har første bevis på hvorfor gutter har en betydelig høyere risiko for autisme. Studier har vist at i de unge hjernen til hannmus blir visse gener i økende grad konvertert til proteiner. Dette er, ifølge eksperter, påvirket av høyere nivåer av testosteron - det mannlige kjønnshormonet.
Et forskerteam har studert SHANK-gener i mange år. Defekter i disse delene av genetisk informasjon spiller en viktig rolle i utviklingen av autisme og andre psykiske sykdommer.
Mer testosteron - mer protein?
For eksperimenter brukte teamet en hjernesvulstcellekultur som modell for utvikling av nevroner.
I disse cellene fant forskere at SHANK-genaktivering er avhengig av bindingen av testosteron til androgenreseptoren. Da denne reseptoren ble blokkert, forsvant risikofaktoren.
Eksperter var i stand til å bekrefte fenomenet i studier av hjerneområder av unge mus der denne reseptoren ikke dannet seg. De hadde betydelig mindre sannsynlighet for å lide av autisme enn kontrolldyr med normale reseptorer.
Forskere undersøkte også mengden protein i hjernen til unge hann- og hunnmus. Hos menn som har mer testosteron i blodet og hjernen, ble det funnet et høyere nivå av protein.
Mer protein i den mannlige hjernen øker feilen i SHANK-genene og fører til autisme. Videre forskning er rettet mot å lage nye medisiner som vil blokkere de "skadelige" genene i de tidlige stadiene.
Er risikoen for den andre babygutten mye høyere enn den første?
Med autisme er utviklingen av nerveceller i hjernen til et barn nedsatt. Ett av 68 barn (ca. 1,5%) lider av en psykisk sykdom. Typiske symptomer merkes i en tidlig alder, så diagnosen stilles vanligvis før det tredje leveåret.
Autistiske mennesker opplever vanskeligheter med sosialt samspill; kommunikasjon og persepsjon.
De viser ofte spesielle interesser og evner, i tillegg til repeterende og smale (restriktive) atferdsmønstre. Imidlertid kan disse funksjonene ved autistisk atferd variere mye fra pasient til pasient.
Forskere lurte på hvor stor risikoen er for det andre barnet. Til nå ble det kjent at søsken også har en risiko på 6,1 til 24,7%. I tillegg lider gutter 4 ganger oftere enn jenter - noe studien var i stand til å bekrefte.
Det er nå kjent i hvilken grad risikoen avhenger av kjønn av den eldre broren og søsteren. Forfattere, inkludert Nathan Palmer og Isaac Cohan fra Harvard Medical School, har estimert forsikringsdata for mer enn 1,5 millioner amerikanske familier. Av de mer enn 3,1 millioner barna har 39 000 fått diagnosen autisme.
Hos en kvinne med autisme er risikoen for å utvikle sykdommen hos mannlige avkom 17% høyere. For kvinnelige avkom er risikoen 7,6%. I kontrast er risikoen for gutter redusert til 13% hvis det er en eldre bror med autisme.
Forskere ved Carolina Institute i Stockholm forklarer dette med påvirkning av genetikk på autisme. For å gjøre dette analyserte de svenske data, som inkluderte 14 516 barn med autisme. Derfor spiller genetiske faktorer en prioritert rolle i 83% av tilfellene. Miljøfaktorer har en mindre effekt på mennesker, som er 17%.
I følge de siste dataene er risikoen for det første barnet 24%, for det andre - 58%, og for det tredje - 42%. Ved å redusere påvirkningen av risikofaktorer, kan du redusere sannsynligheten for autisme hos mennesker med 10-15%.
