Hva er Glanzmanns sykdom?
Glanzmanns sykdom, også kalt Glanzmanns trombastheni, er en sjelden tilstand der blodet ikke stikker seg ordentlig. Det er en medfødt hemorragisk lidelse, noe som betyr at det er en blødningsforstyrrelse tilstede ved fødselen.
Glanzmanns sykdom skyldes ikke å ha nok glykoprotein IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), et protein som vanligvis finnes på overflaten av blodplater. Blodplater er små blodceller som er de første respondentene i tilfelle av kutt eller annen blødningsskade. De klumper vanligvis sammen for å danne en plugg i såret og stopper blødningen.
Uten nok glykoprotein IIb / IIIa, vil blodplater ikke være i stand til å stikke sammen, eller koagulere, på riktig måte. Personer som har Glanzmanns sykdom har problemer med å få blodet til å koagulere. Glanzmanns sykdom kan være et alvorlig problem under operasjoner eller i tilfelle av store skader fordi en person kan miste store mengder blod.
Hva forårsaker Glanzmanns sykdom?
Generene for glykoprotein IIb / IIIa bæres på kromosom 17 av DNA'et ditt. Når det er mangler i disse genene, kan det føre til Glanzmanns.
Denne tilstanden er autosomal recessiv. Det betyr at begge foreldrene dine må bære det defekte genet eller gener for Glanzmann for at du skal arve sykdommen. Hvis du har en familiehistorie av Glanzmanns sykdom eller relaterte lidelser, har du økt risiko for å arve sykdommen eller overføre den til barna dine.
Leger og forskere undersøker fortsatt hva som egentlig forårsaker Glanzmanns sykdom og hvordan det best kan behandles.
Hva er symptomene på Glanzmanns sykdom?
Glanzmanns sykdom kan forårsake alvorlig eller kontinuerlig blødning, selv fra en mindre skade. Folk som har sykdommen kan også oppleve:
- hyppige neseblod
- blåmerker lett
- blødende tannkjøtt
- tung menstrual blødning
- blødning under eller etter operasjonen
Diagnostiserer Glanzmanns sykdom
Legen din kan bruke følgende enkle blodprøver for å diagnostisere Glanzmanns sykdom:
- trombocytaggregasjonstester: for å se hvor godt blodplatetene dine klumper
- fullfør blodtall: for å bestemme antall blodplater du har
- protrombintid: for å avgjøre hvor lang tid det tar for blodet å koagulere
- delvis tromboplastintid: en annen test for å se hvor lang tid det tar for blodet å stivne
Legen din kan også teste noen av dine nære slektninger for å sjekke om de har Glanzmanns sykdom eller noen av de genene som kan bidra til uorden.
Behandle Glanzmanns sykdom
Det er ingen spesifikke behandlinger for Glanzmanns sykdom. Leger kan foreslå blodtransfusjoner, eller injeksjoner av blodgivere, for pasienter som har alvorlige blødningsepisoder. Ved å erstatte skadede blodplater med normale blodplater, har mennesker med Glanzmanns sykdom ofte mindre blødning og blåmerker.
Du bør unngå medisiner som ibuprofen, aspirin, blodfortynnere som warfarin og antiinflammatoriske legemidler. Disse legemidlene er kjent for å forhindre blodplater fra koagulering og kan forårsake ytterligere blødninger.
Hvis du får behandling for Glanzmanns sykdom og legger merke til at blødningen ikke stopper eller forverres, bør du snakke med legen din.
Hva kan jeg forvente hvis jeg har Glanzmanns sykdom?
Glanzmanns sykdom er en langvarig lidelse uten botemedel. Det er mange farer ved kontinuerlig blødning som kronisk anemi, nevrologiske eller psykiatriske problemer, og muligens død, hvis nok blod går tapt. Personer med Glanzmann må være veldig forsiktige når de blir skadet og blødning oppstår. Kvinner som har tilstanden kan utvikle jernmangelanemi under menstruasjonssyklusene.
Hvis du begynner å blåse lett eller blø av ukjente grunner, bør du snakke med legen din. Det kan bety at sykdommen blir verre, eller at det er en annen underliggende tilstand som legen din må diagnostisere.
Kan Glanzmanns sykdom forebygges?
En blodprøve kan bidra til å oppdage gener som er ansvarlige for å forårsake Glanzmanns sykdom. Hvis du har en familiehistorikk om noen trombocytforstyrrelser, kan det være nyttig å søke genetisk rådgivning hvis du planlegger å få barn. Genetisk rådgivning kan hjelpe deg med å bestemme den potensielle risikoen for at barnet ditt erverver Glanzmanns sykdom.
